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La mucopolysaccharidose de type II (MPS II), également connue sous le nom de syndrome de Hunter, est une maladie héréditaire qui provoque une carence en enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S).I2S est impliqué dans la dégradation des glucides complexes appelés mucopolysaccharides. Sans suffisamment d'I2S, les mucopolysaccharides partiellement décomposés s'accumulent dans les organes et les tissus du corps et deviennent toxiques.
Le syndrome de Hunter est un trouble lié à l'X, ce qui signifie qu'il est transmis sur le chromosome X d'une mère à ses enfants. En raison de la façon dont le syndrome de Hunter est hérité, la maladie est plus fréquente chez les hommes - bien que les femmes, dans de rares cas, peuvent également hériter de la maladie. Le syndrome de Hunter peut survenir dans n'importe quel groupe ethnique. Une incidence légèrement plus élevée a été notée parmi les Juifs vivant en Israël. La condition survient chez 1 homme sur 100 000 à 1 homme sur 150 000.
Il existe deux types de syndrome de Hunter: à début précoce et tardif.
MPS II précoce
La forme sévère du syndrome de Hunter, à début précoce, est généralement diagnostiquée chez les enfants âgés de 18 à 36 mois. L'espérance de vie pour cette forme peut varier, certains enfants vivant jusqu'à leurs deuxième et troisième décennies de vie. Les symptômes de la maladie à début précoce peuvent inclure:
- traits du visage grossiers et petite taille
- hypertrophie du foie et de la rate
- retard mental progressif et profond
- lésions cutanées de couleur ivoire sur le haut du dos et sur les côtés du haut des bras et des cuisses
- changements squelettiques, raideur articulaire, cou court, poitrine large et tête trop grosse
- surdité progressive
- rétinite pigmentaire atypique et déficience visuelle
Ces symptômes sont similaires à ceux du syndrome de Hurler. Cependant, les symptômes du syndrome de Hurler se développent plus rapidement et sont pires que ceux du syndrome de Hunter à début précoce.
Fin de MPS II
Ce type de syndrome de Hunter est beaucoup plus léger qu'un début précoce et peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte. Les personnes atteintes de la forme tardive de la maladie ont une espérance de vie beaucoup plus longue et peuvent vivre jusqu'à 70 ans. Leurs caractéristiques physiques sont similaires à celles atteintes de MPS II sévère; cependant, les personnes atteintes de la version tardive de MPS II ont généralement une intelligence normale et n'ont pas les problèmes squelettiques graves du type le plus grave.
Diagnostic
Pour le syndrome de Hunter sévère, l’apparence de l’enfant associée à d’autres symptômes tels qu’une hypertrophie du foie et de la rate et des lésions cutanées de couleur ivoire (considérées comme un marqueur du syndrome) peuvent suggérer que l’enfant est atteint de mucopolysaccharidose. Le syndrome de Hunter léger est beaucoup plus difficile à identifier et ne peut être reconnu que lorsque l'on regarde les parents maternels d'un enfant atteint du syndrome de Hunter.
Dans les deux types, le diagnostic peut être confirmé par un test sanguin pour un déficit en I2S. Une étude enzymatique ou un test génétique pour les changements dans le gène de l'iduronate sulfatase peut également diagnostiquer la maladie. Des mucopolysaccharides peuvent également être présents dans l'urine. Les rayons X peuvent révéler des modifications osseuses caractéristiques du syndrome de Hunter.
Traiter MPS II
Actuellement, il n'existe aucun remède pour le syndrome de Hunter. Les soins médicaux visent à soulager les symptômes de la MPS II. Le traitement par Elaprase (idursulfase) remplace I2S dans le corps et aide à réduire les symptômes et la douleur. Les voies respiratoires peuvent devenir obstruées, il est donc important de bien surveiller et surveiller les voies respiratoires. La physiothérapie et l'exercice quotidien sont importants. De nombreux spécialistes sont impliqués dans les soins d'une personne atteinte du syndrome de Hunter. Un conseiller en génétique peut informer la famille et les proches des risques de transmission du syndrome.
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