Présentation du syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare et non héréditaire qui affecte presque exclusivement les femmes assignées à la naissance, provoquant des problèmes physiques, cognitifs et comportementaux, ainsi que des convulsions. Bien que les crises puissent être traitées avec des anticonvulsivants, il n'existe aucun traitement spécifique qui puisse guérir le syndrome de Rett lui-même.

Le syndrome de Rett est un diagnostic clinique basé sur un groupe de signes et de symptômes. Il est important d'exclure les maladies neurodéveloppementales avant qu'un diagnostic de syndrome de Rett ne soit posé. Cette condition peut parfois être diagnostiquée en recherchant une mutation génétique du gène MECP2, qui se trouve sur le chromosome X.

Si vous avez une fille atteinte du syndrome de Rett, elle aura besoin de soins et d'assistance pour les activités de la vie quotidienne ainsi que des programmes d'éducation spéciale. En tant que parent, vous pouvez demander conseil à l’équipe médicale de votre fille, ainsi qu’aux groupes de soutien.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Rett commencent dans la petite enfance, mais ils ne sont pas présents à la naissance. Certains symptômes subtils peuvent apparaître avant qu'une fille n'atteigne l'âge de 1 an, et des symptômes plus visibles commencent entre 3 et 5 ans.

Certains des symptômes du syndrome de Rett sont décrits comme régressifs, ce qui signifie que les filles qui avaient certaines compétences commencent à les perdre. Certains symptômes se manifestent par un manque d'étapes de développement, ce qui signifie que les filles n'atteignent pas les capacités physiques, cognitives et sociales attendues pour leur âge.

Les symptômes du syndrome de Rett comprennent:

• Manque de mouvements physiques: Parfois, les bébés atteints du syndrome de Rett peuvent ne pas être aussi actifs physiquement que prévu pour leur âge. Ils ne peuvent pas se retourner, utiliser leurs mains ou donner des coups de pied dans les jambes aussi activement que les bébés typiques. Le manque d'activité physique peut commencer vers l'âge de 1 an ou plus tôt, et il n'est pas toujours perceptible. Souvent, les parents se souviennent que leur fille n'était pas un bébé actif, mais même dans ces situations, il y a généralement une baisse d'activité entre 2 et 5 ans.
• Manque de contact visuel: si votre fille est atteinte du syndrome de Rett, l'un des premiers symptômes est un manque de contact visuel, qui peut commencer avant l'âge de 1. Les parents qui n'ont pas d'enfants plus âgés peuvent ne pas le remarquer s'ils ne l'ont pas encore une familiarité avec les habitudes et le comportement normaux du nourrisson. En règle générale, cependant, le manque de contact visuel commence après les tout-petits et peut être confondu avec un signe d'autisme.
• Manque d'interaction sociale: les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent perdre tout intérêt à communiquer ou à interagir avec les autres, y compris les frères et sœurs et les parents. Ils ne font pas attention aux autres et peuvent devenir agités ou effrayés lorsque leurs parents sont absents, bien qu'ils ne manifestent généralement pas un fort attachement émotionnel à leurs parents.
• Régression développementale: les filles atteintes du syndrome de Rett peuvent commencer à apprendre à parler et semblent ensuite perdre leurs capacités de langage et de communication. De même, ils commencent à utiliser leurs mains à dessein, mais peuvent perdre cette capacité dans la petite enfance.
• Retards et déficits de développement: les filles atteintes du syndrome de Rett ont des difficultés d'apprentissage et de motricité et ne jouent pas à des jeux vidéo ou ne comprennent pas comment jouer avec des énigmes ou bloquent la façon dont les enfants de leur âge le font.
• Manque de capacités de résolution de problèmes: Souvent, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Rett ont du mal à apprendre à résoudre des problèmes et à aborder les défis avec passivité ou crises de colère.
• Troubles du langage: les compétences orales et la compréhension de la langue semblent être altérées. Les filles atteintes du syndrome de Rett ne parlent pas à un niveau adapté à leur âge, parlant souvent au niveau d'un enfant âgé de 2 à 3 ans tout au long de leur vie, et elles ne sont capables de comprendre que des paroles et des instructions simples.
• Perte de mouvements intentionnels des mains: la plupart des filles atteintes du syndrome de Rett apprennent à utiliser leurs mains, puis perdent cette capacité, malgré le fait qu'elles conservent généralement une force motrice et une coordination normales de leurs mains.
• Torsion des mains: à mesure que les filles perdent la capacité ou l'intérêt d'utiliser leurs mains, elles commencent à avoir des mouvements répétitifs d'essorage des mains sans raison.
• Mouvements répétitifs: en plus de l'essorage caractéristique du syndrome de Rett, les filles développent souvent également d'autres mouvements répétitifs et sans but. Ces mouvements ne sont pas les mêmes pour toutes les filles et vous pouvez commencer à reconnaître les mouvements répétitifs typiques de votre fille.
• Perte d'appétit et problèmes d'alimentation: les filles atteintes du syndrome de Rett ont généralement un petit appétit ou même une aversion pour la nourriture. De plus, ils peuvent avoir des difficultés à mâcher et à avaler, ainsi que la constipation. Cela peut entraîner un poids inférieur à la normale et entraîner une malnutrition. Parfois, une fille atteinte du syndrome de Rett peut avoir faim et manger plus que d'habitude ou avoir un intérêt accru pour un certain type d'aliments pendant quelques semaines, mais cela ne devrait pas durer.
• Problèmes de sommeil: les problèmes de sommeil sont très courants et les jeunes filles ont tendance à se réveiller la nuit ou à crier ou à rire excessivement pendant le sommeil. Les filles plus âgées ont une tendance accrue à avoir des convulsions pendant le sommeil ou à s'endormir pendant la journée.
• Problèmes respiratoires: Souvent, une fille atteinte du syndrome de Rett peut avoir des épisodes de respiration lente ou de respiration rapide. Cela ne met normalement pas la vie en danger, mais dans de rares cas, une fille atteinte du syndrome de Rett peut avoir besoin d'une assistance respiratoire. Si vous êtes préoccupé par les changements dans les schémas respiratoires de votre fille, vous devriez en parler à ses médecins.

Saisies

La plupart des filles atteintes du syndrome de Rett présentent des crises, qui peuvent inclure des crises tonico-cloniques généralisées, des crises d'absence ou des crises myocloniques.

• Les crises tonico-cloniques généralisées impliquent des secousses corporelles et généralement une altération de la conscience avec une réponse diminuée ou inexistante pendant la crise. En règle générale, il y a une période de diminution de la réactivité après la crise.
• Les crises d'absence sont des périodes de regard fixe et de non-réponse, sans mouvement ni tremblement du corps, mais sans mouvement délibéré du corps non plus. Les crises d'absence peuvent survenir lorsqu'une personne est assise ou couchée et peuvent passer inaperçues.
• Les crises myocloniques sont caractérisées par de brèves secousses du corps, souvent accompagnées d'une certaine altération de la conscience.

La fréquence et le type de crises peuvent varier, certaines filles subissant un type de crise et d'autres en ayant plus d'un type. Si votre fille a des crises, vous apprendrez à reconnaître son aura ou son apparence et son comportement avant la crise, et vous pourrez peut-être prévenir une crise en lui donnant des médicaments.

Les causes

Le syndrome de Rett est causé par une mutation génétique du gène MECP2, un gène situé sur le chromosome X. La maladie est autosomique dominante, ce qui signifie que si une fille a la mutation sur un seul de ses chromosomes X, elle en souffrira. Les garçons qui ont la mutation sur leur chromosome X ne survivent pas après l'enfance. Cette mutation n'est généralement pas héréditaire. Cela se produit généralement spontanément, mais si une fille atteinte du syndrome de Rett tombe enceinte, elle pourrait transmettre la maladie à son enfant, qu'il s'agisse d'un garçon ou d'une fille.

On pense que la mutation qui cause le syndrome de Rett provoque une déficience de la fonction protéique. Cette carence empêche les cellules du cerveau et du corps de remplir des fonctions normales, en particulier dans la communication entre les nerfs, ce qui produit ces symptômes généralisés.

Diagnostic

Le syndrome de Rett est un diagnostic clinique basé sur certains critères cliniques ainsi que sur l'exclusion définitive d'autres troubles pouvant produire des symptômes similaires. D'autres troubles qui peuvent initialement sembler similaires au syndrome de Rett comprennent l'autisme, la paralysie cérébrale, le syndrome d'Angelman, le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), l'encéphalite et les troubles métaboliques chez l'enfant.

Il existe plusieurs signes physiques communs chez les filles atteintes du syndrome de Rett. Ces caractéristiques n'ont pas à être présentes et il n'y a pas de critères de coupure définis, mais elles soutiennent le diagnostic.

• Petite taille et petite taille: En général, les filles atteintes du syndrome de Rett sont plus courtes, plus petites et pèsent moins que la moyenne pour leur âge ou ce à quoi on pourrait s'attendre en fonction de leurs antécédents familiaux.
• Petit tour de tête: comme pour la petite taille et la petite taille, le tour de tête est également plus petit chez les filles atteintes du syndrome de Rett, bien qu'il n'y ait pas de valeur numérique pour la taille de la tête qui confirme le diagnostic.
• Scoliose: À mesure que les filles atteignent la fin de leur enfance, la plupart développent une courbure de la colonne vertébrale, qui s'aggrave et peut devenir invalidante en vieillissant.
• Faible tonus musculaire: à l'examen physique, la plupart des filles ont une force musculaire normale ou légèrement inférieure à la normale, mais cela peut être difficile à dire en raison du manque d'effort. Cependant, une diminution du tonus musculaire associée au syndrome de Rett est plus fréquente et le médecin de votre fille peut le détecter par un examen physique ainsi que par l’observation.

Tests d'imagerie

En général, les tests d'imagerie cérébrale sont normaux chez les filles atteintes du syndrome de Rett, mais il est important d'exclure d'autres conditions, telles que l'encéphalite (infection cérébrale) ou des malformations cérébrales avant de poser un diagnostic de syndrome de Rett.

Tests en laboratoire

Des tests sanguins et une ponction lombaire sont généralement effectués lorsque les symptômes du syndrome de Rett sont présents, bien qu'il n'y ait pas de résultats spécifiques associés au syndrome de Rett sur ces tests. Le but des analyses de sang et de la ponction lombaire est d'exclure d'autres conditions telles que les infections et les troubles métaboliques qui pourraient être à l'origine des symptômes.

Test génétique

Un test génétique peut identifier la mutation génique sur le chromosome X. Si une fille a la mutation génétique, cela soutient le syndrome de Rett, mais cela ne signifie pas nécessairement qu'elle a la maladie. La mutation MECP2 peut être présente avec le syndrome PPM-X, l'encéphalopathie néonatale et les conditions de type autisme, qui sont tous des troubles neurodéveloppementaux qui ne correspondent pas aux critères du syndrome de Rett.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Rett lui-même, mais il est important que votre fille reçoive un traitement pour les crises. Elle peut également bénéficier d'une thérapie cognitive et physique pour optimiser au maximum ses fonctions motrices et cognitives.

Les traitements utilisés pour les filles atteintes du syndrome de Rett comprennent:

• Médicaments anti-épileptiques: Il existe un certain nombre d'anticonvulsivants utilisés pour contrôler les crises chez les filles atteintes du syndrome de Rett. Le médicament spécifique qui serait le plus bénéfique pour votre fille dépend de son ou de ses types de crises. Certaines filles résistent à la prise de médicaments par voie orale, ce qui est un défi car les anticonvulsivants doivent être pris régulièrement. Si vous avez ce problème, vous devrez peut-être compter sur un médicament liquide ou injectable pour éviter les crises de votre fille.
• Physiothérapie: lorsque les filles peuvent coopérer, la thérapie peut aider à améliorer le tonus musculaire et peut aider à prévenir les plaies et les contractions musculaires qui peuvent se développer en raison du manque d'utilisation.
• Traitement de la scoliose: Cela peut inclure des orthèses de soutien ou un traitement chirurgical. La chirurgie de la scoliose peut impliquer la mise en place d'une tige pour soutenir la colonne vertébrale, ce qui aide à prévenir les problèmes de mobilité pouvant résulter de la scoliose.
• Supplémentation nutritionnelle: la combinaison d'un faible appétit et de difficultés à communiquer peut entraîner des déficits nutritionnels chez les filles atteintes du syndrome de Rett. Vous pouvez offrir à votre fille des aliments sains, mais si elle ne veut pas manger ou ne veut pas d'un certain type de nourriture, vous ne pouvez généralement pas la raisonner ou la convaincre de l'essayer. Si nécessaire, vous devrez peut-être lui fournir des suppléments nutritionnels riches en calories, tels que des shakes ou des barres protéinées. Parfois, les filles atteintes du syndrome de Rett peuvent avoir temporairement besoin de placer une sonde d'alimentation pour maintenir la nutrition pendant les épisodes d'appétit particulièrement faible.

Faire face

Si votre fille a ou peut avoir le syndrome de Rett, vous savez qu'il s'agit d'une situation difficile. Elle aura besoin d'aide et de soutien pour ses besoins essentiels tout au long de sa vie.En attendant, elle peut ne pas montrer d'attachement et peut sembler froide et indifférente à ses proches aidants tout en rejetant ceux qui essaient d'intervenir ou de fournir des soins médicaux.

En parcourant ces défis, vous pouvez développer un système de communication efficace avec l’équipe médicale de votre enfant. Souvent, les cliniques, qui s'occupent régulièrement d'enfants et d'adultes atteints de troubles neurodéveloppementaux, ont un système en place pour dépanner les problèmes graves par rapport aux problèmes mineurs. Votre fille en profitera également si vous trouvez une école appropriée et restez en contact avec ses professeurs et aides scolaires.

Vous pouvez également obtenir de l'aide pour prendre soin de votre fille auprès d'aides-soignants à domicile qui peuvent venir chez vous pour vous aider. Si les soins deviennent plus complexes et plus difficiles, vous devrez peut-être trouver un logement pour votre fille afin qu'elle puisse obtenir des soins professionnels au quotidien, et vous pouvez lui rendre visite afin que vous puissiez entretenir une relation et rester proche. à elle.

Un mot de Verywell

Prendre soin d'un enfant atteint d'un trouble neurodéveloppemental grave n'est pas facile. Les parents peuvent se trouver épuisés par la nécessité de s'occuper d'un enfant ayant des besoins spéciaux, ainsi que d'organiser des ressources sanitaires et éducatives. Vous pouvez également avoir un travail, d'autres enfants, des relations personnelles et votre propre santé dont vous devez vous occuper.

Les parents dans cette situation peuvent trouver utile de se connecter avec des groupes de soutien qui peuvent fournir des conseils et partager des stratégies d'adaptation.