Maladie falciforme: types, symptômes et traitement

La drépanocytose (SCD) est une forme héréditaire d'anémie où les globules rouges passent de la forme ronde normale (semblable à un beignet) à une forme longue et pointue comme une faucille ou une banane. Ces globules rouges falciformes ont du mal à circuler dans les vaisseaux sanguins et peuvent rester coincés. Le corps reconnaît ces globules rouges comme anormaux et les détruit plus rapidement que d'habitude, ce qui entraîne une anémie.

Comment quelqu'un obtient-il SCD?

La drépanocytose est héréditaire, donc une personne naît avec elle. Pour qu'une personne hérite de la drépanocytose, les deux parents doivent être atteints de drépanocytose ou de drépanocytose. Dans les formes plus rares de SCD, un parent a le trait de faucille et l'autre parent a le trait d'hémoglobine C ou le trait de bêta-thalassémie. Lorsque les deux parents ont un trait falciforme (ou un autre trait), ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec SCD. Ce risque survient à chaque grossesse.

Types de drépanocytose

La forme la plus courante de drépanocytose est appelée hémoglobine SS. Les autres types principaux sont: l'hémoglobine SC, la thalassémie bêta-zéro de la drépanocytose et la bêta-faucille plus thalassémie. L'hémoglobine SS et la thalassémie drépanocytaire bêta zéro sont les formes les plus graves de drépanocytose et sont parfois appelées anémie falciforme. L'hémoglobine SC est considérée comme modérée et, en général, la drépanocytose bêta plus la thalassémie est la forme la plus bénigne de drépanocytose.

Comment diagnostique-t-on la drépanocytose?

Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont testés pour la SCD peu de temps après la naissance dans le cadre du programme de dépistage néonatal. Si les résultats sont positifs pour la drépanocytose, le pédiatre de l’enfant ou un centre local de drépanocytose est informé des résultats afin que le patient puisse être vu dans une clinique drépanocytaire. Dans les pays qui n'effectuent pas de test de dépistage néonatal, les personnes sont souvent diagnostiquées avec la drépanocytose comme enfants lorsqu'elles commencent à ressentir des symptômes.

Symptômes de la SCD

Parce que la SCD est un trouble des globules rouges, tout le corps peut être affecté.

• Douleur: lorsque les globules rouges falciformes sont piégés dans un vaisseau sanguin, le sang ne peut pas circuler vers une zone de l'os. Cela se traduit par un manque d'oxygène dans cette zone et des douleurs.
• Infections: Parce que la rate (un organe du système immunitaire) ne fonctionne pas correctement, les personnes atteintes de drépanocytose courent un risque plus élevé d'infections bactériennes sévères. C'est pourquoi les jeunes enfants drépanocytaires prennent de la pénicilline deux fois par jour.
• Accident vasculaire cérébral: si les globules rouges falciformes sont piégés dans un vaisseau sanguin du cerveau, une partie du cerveau ne reçoit pas d'oxygène, ce qui entraîne un accident vasculaire cérébral. Cela peut se présenter comme un affaissement du visage, une faiblesse des bras ou des jambes ou des difficultés d'élocution. Les accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir chez les enfants drépanocytaires et similaires aux adultes victimes d'un accident vasculaire cérébral, il s'agit d'une urgence médicale.
• Fatigue (ou fatigue): comme les personnes atteintes de drépanocytose sont anémiques, elles peuvent ressentir une diminution de l'énergie ou de la fatigue.
• Calculs biliaires: lorsque les globules rouges se décomposent (hémolyse) dans la drépanocytose, ils libèrent de la bilirubine. Cette accumulation de bilirubine peut alors conduire au développement de calculs biliaires.
• Priapisme: Si la drépanocytose est piégée dans le pénis, cela se traduit par une érection douloureuse et indésirable appelée priapisme.

Traitement de la SCD

• Pénicilline: Deux fois par jour, la pénicilline est débutée peu de temps après le diagnostic (généralement avant l'âge de 2 mois). Il a été prouvé que la prise de pénicilline deux fois par jour jusqu'à l'âge de 5 ans diminue le risque d'infections bactériennes graves.
• Vaccinations: les vaccinations peuvent également réduire le risque d'infections bactériennes graves.
• Transfusions sanguines: Les transfusions sanguines peuvent être utilisées pour traiter des complications spécifiques de la drépanocytose comme une anémie sévère ou un syndrome thoracique aigu, une complication pulmonaire. De plus, les patients drépanocytaires qui ont eu un accident vasculaire cérébral ou qui présentent un risque élevé d'accident vasculaire cérébral reçoivent des transfusions sanguines selon un calendrier mensuel pour éviter d'autres problèmes.
• Hydroxyurée: L'hydroxyurée est le seul médicament approuvé par la FDA pour traiter la drépanocytose. Il a été prouvé que l'hydroxyurée réduit l'anémie et les complications de la drépanocytose comme la douleur et le syndrome thoracique aigu.
• Greffe de moelle osseuse: La greffe de moelle osseuse est le seul remède contre la drépanocytose. Le meilleur succès pour ce traitement vient quand un frère ou une sœur apparié est en mesure de donner des cellules souches.