Que sont les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT)?

Les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (parfois appelées CAKUT) sont des problèmes du système urinaire qui sont présents dès la naissance. Chez une personne atteinte de CAKUT, une partie du système urinaire ne se forme pas normalement pendant le développement prénatal.

Selon les problèmes exacts impliqués, une personne atteinte de CAKUT peut avoir une maladie qui ne provoque des symptômes que plus tard dans la vie. D'un autre côté, un problème plus grave pourrait entraîner un problème mortel dès la petite enfance.

Bien que de nombreuses personnes soient plus familières avec d'autres types d'anomalies congénitales (comme les problèmes cardiaques congénitaux), les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires sont le type le plus courant d'anomalies congénitales congénitales, affectant environ 1 bébé sur 500.

Certains types de CAKUT en sont la cause chez environ la moitié des enfants atteints d'insuffisance rénale terminale. Chez les adultes atteints d'insuffisance rénale terminale, CAKUT représente environ 7% des cas.

Types de CAKUT

Il existe de nombreux types différents de CAKUT, qui peuvent être classés de différentes manières en fonction de l'organe spécifique affecté, du type d'implication et des différentes génétiques impliquées (si elles sont connues). Dans certains cas, plusieurs parties des voies urinaires sont touchées. Les problèmes peuvent affecter les deux côtés du corps ou un seul côté.

CAKUT peut inclure un ou plusieurs des éléments suivants:

• Rein de forme ou position anormale (par exemple, un «rein en fer à cheval»)
• Duplication rénale partielle
• Agénésie rénale (échec complet de la formation d'un ou des deux reins)
• Dysplasie rénale (troubles du développement rénal)
• Hypoplasie rénale (petits reins)
• Reflux d'urine dans les reins
• Problèmes avec les valves de l'urètre (comme les valves postérieures)
• Uretère supplémentaire ou uretère hypertrophié
• Échec de la formation de l'urètre
• Anomalies de la vessie, y compris une hypertrophie de la vessie
• Obstruction (où l'uretère se connecte au rein ou à la vessie)

CAKUT peut également faire partie des syndromes médicaux qui affectent plusieurs systèmes corporels. Ceux-ci comprennent le syndrome du colobome rénal, le syndrome orofaciodigital, les kystes rénaux, le syndrome du diabète, le syndrome de Fraser, le syndrome VACTERL et bien d'autres.

Parfois, d'autres formes héréditaires de maladie rénale sont regroupées avec CAKUT. Par exemple, la polykystose rénale autosomique dominante et la polykystose autosomique récessive sont deux maladies héréditaires différentes qui provoquent la formation de kystes remplis de liquide à l'intérieur des reins.

Ces kystes finissent par interrompre la fonction rénale et provoquent des symptômes. Cependant, certains médecins ne les incluent pas lorsqu'ils parlent de CAKUT.

Symptômes CAKUT

Les symptômes de CAKUT dépendront quelque peu du type spécifique de problème congénital et de sa gravité, ainsi que de l’âge d’une personne. Les problèmes potentiels incluent:

• Ventre distendu en raison de l'élargissement de la vessie
• Difficulté à s'alimenter et faible gain de poids chez les nourrissons
• Augmentation des infections des voies urinaires
• Miction abondante ou diminuée
• Troubles électrolytiques
• Puberté retardée
• Diminution de la hauteur
• Anémie
• Hypertension artérielle
• Maladie cardiovasculaire

De plus, certains fœtus dont la fonction rénale est très faible auront un faible taux de liquide amniotique dans l'utérus (oligohydramnios). C'est un problème car les reins prénataux produisent normalement ce liquide. Cela peut entraîner d'autres problèmes, comme une croissance réduite, une maturation pulmonaire retardée, des anomalies des membres et parfois la mort.

Si CAKUT cause des dommages importants aux reins, cela peut éventuellement provoquer des symptômes d'insuffisance rénale. S'il n'est pas traité par transplantation rénale ou hémodialyse, cela peut entraîner des problèmes potentiellement mortels tels que l'incapacité de produire de l'urine, des problèmes d'électrolytes graves, des problèmes neurologiques, une tendance accrue aux saignements et une pression artérielle extrêmement élevée. Dans les cas graves, l'insuffisance rénale terminale survient dans les premières années de la vie.

Certaines personnes atteintes de CAKUT, mais pas toutes, ont des problèmes avec d'autres systèmes corporels qui pourraient entraîner des symptômes supplémentaires. Par exemple, certaines personnes ayant des problèmes congénitaux affectant les reins ou les voies urinaires inférieures ont également des problèmes de développement du cœur, des poumons, du système nerveux ou d'autres organes.

Les causes

Développement anatomique anormal

Le développement prénatal du système urinaire nécessite une série complexe d'étapes physiologiques. Ceux-ci doivent être soigneusement coordonnés à mesure que les différents types de cellules se développent en ce qui deviendra les organes du système urinaire. Lorsque quelque chose perturbe cette voie de développement, CAKUT peut se produire.

La plupart des gens comprennent que les reins produisent de l'urine, qui est ensuite transportée dans les voies urinaires, passant des reins à l'uretère, puis à la vessie. Ensuite, il coule à travers l'urètre et hors du corps. Grâce à ce système, votre corps élimine les déchets via votre urine.

Mais le système urinaire fournit plusieurs autres fonctions importantes. Par exemple, vos reins aident à réguler la quantité de liquide dans votre corps, ainsi que la quantité de certains électrolytes (sels) dans votre sang. Ils jouent également un rôle clé dans le contrôle de la pression artérielle. De plus, le rein est important pour l'utilisation de la vitamine D et pour la production d'une hormone nécessaire à la fabrication de nouveaux globules rouges.

En conséquence, les symptômes potentiels provoqués par CAKUT sont liés à ces fonctions normales. Dans certains types de CAKUT, l'urine ne peut pas quitter le corps de la manière normale en raison d'un blocage ou d'une ouverture restreinte. Dans ces cas, l'urine peut être sauvegardée et entraîner des problèmes.

Selon le problème spécifique, cela peut provoquer une hypertrophie anormale de l'uretère, de la vessie ou du rein (hydronéphrose). Si elle n'est pas corrigée, cela peut endommager définitivement le rein au fil du temps.

Causes génétiques et non génétiques

Certains types de CAKUT sont de nature génétique. Une mutation spécifique dans un gène fait que le rein (et peut-être d'autres parties du système urinaire également) ne se forment pas normalement.

Les chercheurs ont identifié des mutations dans plusieurs gènes différents qui peuvent causer CAKUT, dont deux sont PAX2 et BMP4. Les chercheurs en découvrent encore de nouveaux.

Différentes mutations peuvent conduire à des types spécifiques de CAKUT de gravité variable et d'options de traitement potentielles. Dans ces cas, CAKUT peut être transmis dans les familles, bien que ce ne soit pas toujours le cas.

Parfois, CAKUT s'accompagne d'une anomalie chromosomique. Par exemple, de nombreuses personnes connaissent la trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, qui survient lorsqu'une personne possède une copie supplémentaire du chromosome 21.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Down ont CAKUT, de même que certaines personnes présentant d’autres types d’anomalies chromosomiques, comme la trisomie 18. Dans les anomalies chromosomiques, cependant, CAKUT n’est pas le seul problème.

D'autres fois, on découvre qu'une personne a un CAKUT même si personne d'autre dans la famille n'en a jamais eu, et même si aucune cause génétique ne peut être trouvée.

Il a été démontré que certains facteurs environnementaux augmentent le risque de CAKUT. Deux d'entre eux sont le diabète chez la mère et l'exposition prénatale aux inhibiteurs de l'ECA (comme le captopril). Cependant, la plupart du temps, aucune cause ne peut être trouvée.

Diagnostic

CAKUT est souvent diagnostiqué pour la première fois avant la naissance. Cela est devenu plus courant depuis qu'il est devenu la norme de soins d'effectuer des examens anatomiques complets (en utilisant un type spécial d'échographie) au cours du deuxième trimestre de la grossesse.

Cependant, ce test n’est pas parfait, et parfois un fœtus diagnostiqué avec un CAKUT potentiel naît avant la naissance sans aucun problème.

S'il y a un problème à propos de CAKUT, il est très utile d'obtenir des conseils et des soins génétiques avec une équipe multidisciplinaire. Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être recommandés pour aider à se faire une idée de la nature exacte du problème. Votre médecin peut vous donner une idée de la gravité potentielle du problème.

Les antécédents médicaux et l'examen sont une partie cruciale du processus de diagnostic. Votre médecin vous posera des questions sur les symptômes et les problèmes médicaux passés.

Il est important de savoir si quelqu'un d'autre dans la famille a eu des problèmes de reins ou de maladie des voies urinaires. Cela peut donner des indices utiles sur la cause spécifique. Il est important de comprendre que même si une cause est génétique, cela ne signifie pas que CAKUT se manifestera de la même manière chez chaque individu d’une famille.

Les tests de base peuvent jouer un rôle de diagnostic. Par exemple, les tests sanguins standard peuvent inclure une formule sanguine complète et des marqueurs sanguins utilisés pour mesurer la fonction rénale. Les analyses d'urine de base sont souvent utiles. En utilisant certains de ces résultats, les médecins peuvent obtenir une estimation du bon fonctionnement des reins.

Les tests d'imagerie sont essentiels pour comprendre l'anatomie spécifique impliquée. Ceux-ci peuvent inclure des tests tels que les suivants:

• Cystourétrogramme mictionnel
• Échographie des reins
• Scintigraphie rénale diurétique (par injection de matériau traceur radioactif)
• Scans de tomographie informatisée (CT)
• Urographie par résonance magnétique (réalisée dans un appareil IRM)

Traitement

Le traitement est adapté en fonction du CAKUT spécifique et de la situation clinique individuelle. Ces personnes auront besoin d'une surveillance, de soins et de traitements continus de la part de praticiens de la santé expérimentés dans ces conditions.

Traiter les problèmes rénaux

De nombreuses personnes atteintes de CAKUT et de problèmes rénaux finiront par souffrir d'insuffisance rénale. Cela signifie que les reins ne fonctionnent plus assez bien pour éliminer les déchets, entraînant la mort s'ils ne sont pas traités. Pour éviter cela, une personne a besoin de traitements de dialyse continus ou d'une greffe de rein.

Une greffe de rein est préférable, mais un rein approprié peut ne pas toujours être disponible. Si tel est le cas, une personne atteinte d'une maladie rénale grave peut devoir subir une dialyse jusqu'à ce qu'un rein de donneur approprié soit disponible.

Une greffe de rein devrait résoudre le problème sous-jacent. Cependant, après la chirurgie, l'individu devra prendre des médicaments immunosuppresseurs à vie.

Il est utile de retarder le plus longtemps possible la nécessité d'une dialyse ou d'une greffe de rein. Une façon importante de le faire est de s’assurer que la tension artérielle n’est pas trop élevée.

Par conséquent, un ou plusieurs médicaments pour abaisser la tension artérielle sont fréquemment utilisés, souvent des médicaments comme les inhibiteurs de l'ECA (comme le captopril) ou les ARBS (comme le losartan). Cela peut aider à retarder le besoin de traitements de remplacement rénal.

D'autres thérapies peuvent parfois aider à soulager certaines des autres complications de la maladie rénale, comme l'hormone de croissance pour une diminution de la taille ou des suppléments de vitamine D.

Traiter les problèmes des voies urinaires inférieures

Pour les problèmes qui affectent les voies urinaires inférieures, une réparation chirurgicale peut être possible, en fonction de la situation spécifique. Par exemple, une chirurgie pourrait être en mesure de corriger une valve urétrale anormale.

Une procédure appelée pyéloplastie peut aider à corriger chirurgicalement un rein hypertrophié, ou une intervention chirurgicale peut aider l'urine à s'écouler normalement de l'uretère vers la vessie. D'autres types de chirurgie peuvent être nécessaires dans des situations spécifiques.

Perspectives

Malheureusement, dans certains cas, les possibilités de traitement sont limitées. Les bébés nés avec une agénésie rénale des deux reins meurent généralement quelques jours après la naissance, mais le pronostic est bien meilleur pour la plupart des types de CAKUT.

Pour de nombreux types de CAKUT, la fonction rénale s'améliore pendant les deux premières années de la vie, puis des plateaux pendant un certain temps, avant qu'un traitement de remplacement rénal (dialyse ou greffe) ne devienne nécessaire plus tard à l'adolescence. Votre médecin peut vous donner une meilleure idée du pronostic de votre situation.

Faire face aux problèmes de CAKUT peut avoir des conséquences psychologiques. Il est souvent utile pour les patients et les soignants d’obtenir le soutien émotionnel et psychologique d’un professionnel qualifié.

Génétique et héritage

Il est essentiel d’obtenir l’aide d’un généticien qualifié lorsqu’il s’agit de CAKUT. Cela peut être utile pour le diagnostic initial ainsi que pour estimer les risques pour les autres membres de la famille. Cela peut inclure des types de tests sanguins spécialisés pour essayer d'identifier le ou les gènes spécifiques qui auraient pu être impliqués. Il est également utile à des fins de planification familiale.

Certains types de CAKUT semblent être hérités de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'une personne atteinte de CAKUT aurait 50% de chances de le transmettre à un enfant (bien que les symptômes et les problèmes ne soient pas exactement les mêmes).

Moins fréquemment, CAKUT peut être autosomique récessif, ce qui signifie qu'une personne devrait hériter d'un gène affecté de ses deux parents pour être affectée (pas seulement un). Mais la plupart du temps, un gène ne peut pas être identifié , donc un risque exact ne peut pas être déterminé.

Un mot de Verywell

CAKUT représente un large éventail de problèmes qui empêchent le rein ou d'autres parties du système urinaire de se développer correctement. Bien qu'individuellement rares, en tant que groupe, elles touchent un nombre important de personnes.

Il y a beaucoup à apprendre sur la maladie, mais votre équipe de traitement vous aidera à comprendre les détails de votre situation. Travailler avec une équipe de soins de santé interdisciplinaire vous aidera à prendre les meilleures décisions de traitement pour vous.