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Points clés à retenir
- Une étude menée en collaboration par la Mayo Clinic et Invitae a révélé que de nombreuses patientes atteintes d'un cancer du sein manquent les tests génétiques et la possibilité d'un traitement plus précis.
- Les tests génétiques sont sous-utilisés chez les patientes atteintes d'un cancer du sein car ils sont associés à des lignes directrices complexes.
- La clinique Mayo travaille à travers les étapes nécessaires pour s'assurer que tout patient atteint de cancer recevant des soins dans un centre de cancérologie de la Mayo Clinic recevra une évaluation génomique complète en 2021.
Une étude conjointe menée par Invitae Corporation et la Mayo Clinic a conclu que de nombreuses patientes atteintes d'un cancer du sein ne subissent pas de tests génétiques et passent donc à côté de ses avantages, tels que la possibilité d'élargir les options de traitement.
L'étude, appelée INTERCEPT, a été présentée au 2020 San Antonio Breast Cancer Symposium en décembre.
Sur une période de deux ans, les chercheurs ont proposé des tests génétiques à 3 000 patients atteints de différents types de cancer.
- 1 patiente atteinte de cancer du sein sur 8 a des variantes génétiques qui augmentent son risque de maladie plus agressive, comme le cancer du sein triple négatif.
- Près d'un tiers des patients cancéreux de l'étude ont vu leur traitement anticancéreux modifié en fonction des variantes génétiques révélées par les tests.
- La moitié des patients présentant des variantes génétiques ne se seraient pas qualifiés pour les tests génétiques en utilisant les lignes directrices actuelles.
«Pour un patient, connaître un facteur de risque génétique peut aider avec le pronostic et le choix du traitement, car cela peut indiquer qu'un patient est plus susceptible de faire face à une maladie plus agressive ou bilatérale», a déclaré à Verywell Robert Nussbaum, MD, médecin-chef d'Invitae. "Le patient peut vouloir envisager des options de prévention chirurgicale et pourrait être un candidat pour certaines thérapies ciblées contre le cancer."
Ce que cela signifie pour vous
Si vous ou un être cher avez un cancer du sein, demandez à votre professionnel de la santé des tests génétiques. La recherche montre que les tests génétiques peuvent aider votre fournisseur à recommander des options de traitement plus précises. Les tests génétiques peuvent également vous aider à déterminer si vous (ou votre proche) courez un risque accru de cancer du sein et comment améliorer le pronostic.
Comment fonctionnent les tests génétiques?
Nussbaum dit que "En général, les tests génétiques pour une patiente atteinte d'un cancer du sein sont un simple test sanguin qu'un médecin ordonne à un patient pour déterminer si le cancer d'un patient est lié à une maladie héréditaire ou à un facteur de risque."
Le délai d'exécution des résultats du test peut varier. Par exemple, un test génétique d'Invitae prend généralement de 10 jours à deux semaines. Cependant, la société propose également un service accéléré qui peut fournir des résultats en sept à dix jours, si nécessaire.
Nussbaum dit que les avantages des tests génétiques s'étendent également aux membres de la famille d'une patiente atteinte d'un cancer du sein. «Pour sa famille, les tests peuvent identifier d'autres membres de la famille qui peuvent eux-mêmes être exposés à un risque accru de cancer et devraient être surveillés plus attentivement», dit-il.
Malgré les avantages, des études (y compris l'étude INTERCEPT) ont montré que l'utilisation des tests génétiques chez les patientes atteintes d'un cancer du sein reste faible. Par exemple, une étude de 2019 publiée dans leJournal d'oncologie cliniqueont constaté que seulement 8% des patientes atteintes d'un cancer du sein s'étaient vu proposer un test génétique.
Quelle est la raison de la sous-utilisation? «Dans le passé, le coût était un obstacle, mais c'est un obstacle qui a été largement résolu grâce à l'amélioration du remboursement et à la réduction des coûts des prestataires de tests», déclare Nussbaum. «Je pense que ce que nous constatons actuellement, c'est que des directives de test restrictives et obsolètes excluent les patients qui pourrait bénéficier des tests. »
Comment les directives actuelles entravent les tests génétiques
«Les lignes directrices des tests génétiques sont très complexes et diffèrent selon le type de cancer diagnostiqué», explique Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, directeur de la clinique de cancérologie à haut risque de la Mayo Clinic en Arizona, à Verywell. «Ces critères ont été montrés dans notre étude et d'autres comme n'étant pas sensibles pour exclure la présence d'une cause génétique de cancer.»
Selon Samadder, des lignes directrices ont déjà été mises en œuvre pour soutenir les tests génétiques chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire ou du pancréas. Cependant, le même niveau d'adoption n'a pas été appliqué à d'autres types de cancers, y compris le cancer du sein.
«Sur la base des résultats de l’étude INTERCEPT (et d’autres études similaires), l’objectif devrait être de proposer des tests génétiques à tout patient ayant des antécédents personnels de (tout) cancer», déclare Samadder. «La Mayo Clinic prend les mesures nécessaires pour y parvenir. une réalité en 2021. "
La clinique travaille par étapes pour s'assurer que tout patient qui reçoit des soins dans un centre de cancérologie de la Mayo Clinic recevra une évaluation génomique complète conçue pour:
- Identifier la cause de leur cancer
- Déterminer le risque de cancer dans leur famille
- Trouvez des thérapies ciblées avec précision pour améliorer leurs chances de survie
Malgré la décision révolutionnaire de la Mayo Clinic, il n'est pas certain que d'autres organisations de soins de santé emboîtent le pas.
L'avenir des tests génétiques
«Les tests génétiques sont certainement de plus en plus acceptés, mais il y a encore un long chemin à parcourir», déclare Nussbaum. «Le problème est que les directives ne sont pas mises à jour aussi rapidement que notre compréhension des relations gène-maladie dans ce domaine en évolution rapide. n'ont pas suivi le rythme des changements de coût et de disponibilité. »
En 2019, l'American Society of Breast Surgeons (ASBS) a publié une déclaration officielle recommandant que toutes les patientes atteintes d'un cancer du sein et les membres de leur famille se voient proposer des tests génétiques.
Nussbaum dit que les prestataires ont mis du temps à suivre l'exemple de l'ASBS, mais il espère qu'avec les preuves solides et croissantes des avantages des tests universels, nous verrons les directives commencer à changer et refléter ce que la Mayo Clinic fait de la norme pratiquer des tests génétiques pour tous les patients atteints de cancer. »
