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Points clés à retenir
- Un test cutané mis au point par des chercheurs de l’Iowa State University s’avère prometteur pour diagnostiquer rapidement et précisément la maladie de Parkinson.
- Il fonctionne en identifiant la présence de protéines apha-synucléine mal repliées, signe révélateur de la maladie de Parkinson.
- La maladie de Parkinson à un stade précoce peut être difficile à diagnostiquer car ses symptômes imitent souvent ceux d’autres maladies et troubles ou sont attribués au vieillissement.
La maladie de Parkinson (MP) est tristement difficile à diagnostiquer, à tel point que seule une autopsie peut servir de preuve définitive de sa présence dans le cerveau. La recherche suggère, cependant, qu'un groupe de scientifiques a peut-être déchiffré le code.
Dirigés par Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, professeur distingué de sciences biomédicales à l'État de l'Iowa, les scientifiques ont mis au point un test cutané simple qui semble être en mesure de diagnostiquer la maladie de Parkinson et des maladies présentant de la même manière, collectivement connues sous le nom de «parkinsonisme», avec un niveau de précision. L'étude de septembre a été publiée dans la revueTroubles du mouvement.
Certains défis demeurent, mais dans l'ensemble, Kanthasamy dit à Verywell, «je pense que ce que nous avons fait est un énorme pas en avant en termes de capture de certains biomarqueurs périphériques du parkinsonisme, y compris la maladie de Parkinson.»
La maladie de Parkinson se caractérise par des tremblements de la main; bradykinésie ou rigidité des membres; et des troubles de l'équilibre et de la coordination. Elle apparaît généralement vers l'âge de 60 ans, bien que 5 à 10% des patients souffrent de ce que l'on appelle une «maladie à début précoce», ce qui signifie que leurs symptômes ont commencé avant l'âge de 50 ans. de la maladie de Parkinson est un autre facteur de risque majeur du trouble du mouvement.
Test de la peau
Avec le nom technique de «test de conversion induite par tremblement de terre en temps réel», le test, appelé «RT-QuIC» en abrégé, a des origines étranges. Il a été développé à l'origine pour diagnostiquer la maladie de la vache folle, une maladie neurodégénérative mortelle causée par des agents infectieux appelés prions qui affecte les bovins adultes et, dans de rares cas, peut être transmise à l'homme. L'équipe de chercheurs a peaufiné la technologie clinique pour être en mesure de détecter non seulement les prions, mais aussi les protéines alpha-synucléine mal repliées - la signature biologique de la maladie de Parkinson.
«L'agglutination d'alpha-synucléine est la caractéristique déterminante de la maladie de Parkinson», explique Svjetlana Miocinovic, MD, PhD, professeur adjoint au département de neurologie de l'École de médecine de l'Université Emory en Géorgie, à Verywell. «La maladie de Parkinson n’est définitivement diagnostiquée qu’à l’autopsie lorsque des amas d’alpha-synucléine sont observés dans le cerveau. Nous ne savons pas ce qui provoque l'agglutination de l'alpha-synucléine, mais lorsque c'est le cas, cela entraîne un dysfonctionnement neuronal et la mort, conduisant éventuellement à des signes et des symptômes de la maladie de Parkinson. "
De manière critique, cependant, deux des auteurs de l'étude - Thomas Beach, MD, PhD, directeur du laboratoire Civin au Banner Sun Health Research Institute en Arizona, et Charles Adler, MD, PhD, professeur de neurologie à la Mayo Clinic Arizona - ont constaté que ces les amas de protéines s'accumulent dans d'autres tissus corporels ainsi que dans le cerveau, y compris la peau. Forts de ces connaissances, ils ont effectué des tests RT-QuIC sur 50 échantillons de peau, dont la moitié avaient été prélevés sur des personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Le test a identifié des agrégats de protéines chez 24 des 25 personnes atteintes de la maladie de Parkinson et seulement une personne sur 25 des personnes non atteintes de la maladie de Parkinson - un taux de réussite encourageant de 96%, même compte tenu de la petite taille de l’échantillon.
«Ces résultats indiquent une sensibilité et une spécificité extrêmement élevées, ce qui est essentiel pour un test de diagnostic», a déclaré Adler dans un article de Newswise. Par conséquent, Kanthasay a déclaré: «Nous pensons que l’utilisation potentielle d’échantillons de peau à des fins de diagnostic suscitera beaucoup d’intérêt.»
Alors que l’étude portait sur des échantillons de peau de personnes atteintes de la maladie de Parkinson à un stade avancé, Kanthamany est convaincu qu’elle sera bientôt applicable aux personnes atteintes de la maladie de Parkinson à un stade précoce.
Bien que «nous ayons besoin d'une plus grande taille d'échantillon», dit-il, «nous avons des preuves pour montrer que [le test] peut détecter les stades précoces.»
Alors que Mocinovic voit beaucoup de potentiel dans le test cutané, elle ajoute un mot de prudence.
«[Il est] également important de considérer qu'il existe plusieurs autres maladies qui présentent des amas d'alpha-synucléine (dans une distribution différente de la maladie de Parkinson) telles que la démence à corps de Lewy et l'atrophie multisystémique», dit-elle. devrait idéalement être capable de faire la distinction entre la maladie de Parkinson et ces troubles apparentés à la maladie de Parkinson.
David K. Simon, MD, PhD, professeur de neurologie à la Harvard Medical School, convient que la première chose à faire est d'affiner suffisamment le test cutané pour qu'il puisse faire la différence entre la maladie de Parkinson et les types de parkinsonisme tels que PSP et MSA.
Ceci est «particulièrement pertinent pour MSA car c'est aussi l'apathie de l'a-synucléine», dit-il à Verywell, ce qui signifie que le MSA est également caractérisé par l'agrégation des protéines alpha-synucléine.
Kanthamany dit que le test n'a pas encore de moyen de différencier ces troubles neurodégénératifs. Mais il a bon espoir que lui et son équipe pourront en développer un.
«Je pense que notre objectif est de, dans le prochain lot d’études auquel nous pensons, [déterminer]:« Y a-t-il une différence dans la quantité d’alpha-synucléine agrégée dans cette sous-population différente de la maladie? », Dit Kanthamany. "" Y a-t-il une différence dans la façon dont cela correspond aux données d'imagerie, à quelques autres observations cliniques? "Nous sommes en train de faire ce travail."
Ce que cela signifie pour vous
Ce test cutané pourrait potentiellement diagnostiquer la maladie de Parkinson plus tôt et avec plus de précision. Cependant, d'autres tests doivent être effectués avant que le test cutané ne soit approuvé et largement diffusé.
Le problème du diagnostic manqué ou du diagnostic erroné
S'il est largement diffusé, ce test cutané pourrait potentiellement provoquer une augmentation du nombre de diagnostics réussis effectués chaque année.
«La maladie de Parkinson n’est pas simple à diagnostiquer, car le diagnostic est basé sur une évaluation clinique, c’est-à-dire sur les antécédents du patient et l’examen physique», explique Miocinovic. «Il faut donc suspecter la maladie de Parkinson pour poser les bonnes questions et rechercher des signes spécifiques de la maladie. Et au début, les symptômes peuvent ne pas indiquer clairement la maladie de Parkinson. »
De nombreux symptômes précoces de la maladie de Parkinson sont considérés comme des sous-produits du processus de vieillissement. Dans certains cas, ils sont même entièrement attribués à une autre cause épidémiologique. Certains de ces symptômes comprennent:
- Constipation
- Incontinence
- Le syndrome des jambes sans repos
- Réduction de l'odorat
«Parfois, d'autres troubles précoces peuvent imiter la maladie de Parkinson, avec quelques-uns des troubles qui sont souvent confondus avec la maladie de Parkinson étant la paralysie supranucléaire progressive, ou PSP, ou l'atrophie multisystémique, ou MSA, car parfois au début du cours, ils peuvent sembler très similaires à la maladie de Parkinson », dit Simon. «Même les spécialistes des troubles du mouvement qui pensent que c'est la maladie de Parkinson au début du cours n'ont pas raison aussi souvent que nous aimerions le croire.
Cette large marge d'erreur a d'immenses ramifications pour le travail des neuroscientifiques qui étudient la maladie dans l'espoir de développer des traitements efficaces.
"La précision du diagnostic clinique pour la maladie de Parkinson à un stade précoce a été assez médiocre, seulement environ 50 à 70%", a déclaré Beach à Newswise. «Et comme les essais cliniques doivent vraiment être réalisés à un stade précoce pour éviter d'autres lésions cérébrales, ils ont été gravement entravés car ils ont inclus un grand pourcentage de personnes qui ne sont peut-être pas atteintes de la maladie.»
En d’autres termes, il est difficile, voire impossible, de savoir si un médicament agit comme prévu alors qu’un nombre important de personnes qui le prennent n’ont peut-être pas la maladie pour laquelle le médicament a été conçu. En fournissant des diagnostics plus précis, «un meilleur test diagnostique nous aiderait à développer ces thérapies modificatrices de la maladie en recrutant des patients appropriés dans des essais cliniques», dit Miocinovic.
Il n’existe actuellement aucun remède contre la maladie de Parkinson, bien que des médicaments, des interventions chirurgicales et des thérapies physiques, professionnelles et orthophoniques soient disponibles pour la traiter.
