Qu'est-ce que le dépistage génétique du cancer?

Les tests génétiques peuvent déterminer si vous êtes à risque de développer un cancer en identifiant des mutations dans les gènes d’une personne. Le risque de développer un cancer augmente si vous avez une prédisposition génétique ou une susceptibilité au cancer. Environ 5% à 10% de tous les cancers sont liés à une mutation génétique héréditaire. La découverte d'une mutation peut aider à fournir un diagnostic précoce et une tranquillité d'esprit. Cependant, les tests génétiques ne peuvent pas détecter toutes les mutations génétiques, peuvent fournir des résultats faussement négatifs et peuvent entraîner une anxiété accrue et des coûts médicaux élevés.

Mutations héritées ou acquises

La plupart des cancers commencent à cause de mutations génétiques acquises qui surviennent au cours de la vie d'une personne. Parfois, ces changements génétiques ont une cause extérieure, telle que l'exposition au soleil ou au tabac, mais les mutations génétiques peuvent également être des événements aléatoires qui se produisent à l'intérieur d'un cellule sans raison claire.

Les mutations acquises n'affectent que les cellules qui se développent à partir de la cellule mutée. Ils n’affectent pas toutes les cellules du corps d’une personne. Toutes les cellules cancéreuses auront les mutations, mais pas les cellules normales du corps. Pour cette raison, ces mutations ne sont pas transmises aux enfants d’une personne. Ceci est très différent des mutations héréditaires, qui sont dans chaque cellule du corps, y compris les cellules sans cancer.

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Qu'est-ce qu'une prédisposition génétique au cancer?

La prédisposition génétique est un risque accru de développer un cancer en raison de mutations génétiques dans des gènes spécifiques. Ces variations sont souvent héritées d'un parent. Bien que l'héritage de ces mutations génétiques augmente le risque de cancer, cela ne signifie pas qu'une personne ayant des mutations génétiques héritées développera nécessairement un cancer. En d'autres termes, le cancer n'est pas héréditaire, mais quelqu'un peut hériter d'un gène qui augmente son risque de cancer. Cette prédisposition peut être grande ou petite, selon le gène particulier et d'autres facteurs de risque.

Que sont les tests génétiques pour le cancer?

Deux types de tests sont utilisés pour identifier une prédisposition génétique:

• Test de la lignée germinale - lorsque des cellules normales du corps (telles que le sang ou les cellules d'un prélèvement de joue) sont testées pour des mutations génétiques qui peuvent être héritées et augmenter le risque de cancer
• Test de tumeur somatique - lorsque les cellules d'un cancer connu sont testées pour des mutations qui peuvent affecter le pronostic ou déterminer le traitement

Troubles multifactoriels

Les chercheurs apprennent que presque toutes les maladies ont un élément génétique, y compris le cancer. Certaines conditions sont causées par des mutations dans un gène comme la fibrose kystique et la drépanocytose. Cependant, certaines maladies comme les maladies cardiaques ou le diabète de type 2 sont probablement causées par des changements dans plusieurs gènes combinés avec le mode de vie et les conditions environnementales. Les conditions causées par de nombreux facteurs contributifs sont appelées troubles multifactoriels ou complexes.

Bien que les troubles multifactoriels se retrouvent normalement dans les familles, il est difficile de définir un modèle clair d’héritage, ce qui rend difficile l’évaluation du risque d’hériter de la maladie.

Dois-je me faire tester?

Si vous êtes préoccupé par les antécédents médicaux de votre famille liés au cancer, vous voudrez peut-être consulter un conseiller en génétique et vous faire tester.

Vous voudrez peut-être subir des tests génétiques pour la prédisposition au cancer si vous présentez l'un des éléments suivants:

• Plusieurs parents au premier degré (mère, père, sœurs, frères, enfants) atteints de cancer
• De nombreux parents d'un côté de la famille qui ont eu le même type de cancer
• Un groupe de cancers dans votre famille qui sont connus pour être liés à une seule mutation génique (comme les cancers du sein, des ovaires et du pancréas)
• Un membre de la famille atteint de plus d'un type de cancer
• Membres de la famille qui avaient un cancer de moins de 50 ans
• Des parents proches atteints de cancers liés à de rares syndromes de cancer héréditaire
• Un membre de la famille atteint d'un cancer rare, tel que le cancer du sein chez un homme
• Ascendance juive ashkénaze
• Une découverte physique liée à un cancer héréditaire, comme la présence de nombreux polypes du côlon
• Une mutation génétique connue chez un ou plusieurs membres de la famille qui ont déjà subi des tests génétiques

Les tests génétiques ne peuvent pas déterminer le risque de tous les types de cancers.

L'inconvénient des tests génétiques

Se faire dépister pour le cancer peut aider, mais il ne fait aucun doute que cela s'accompagne de certains facteurs de stress, notamment:

• Réponses limitées: les tests ne permettent pas de déterminer avec certitude si vous allez avoir un cancer. Cela vous indique seulement que vous avez une mutation génétique. Un résultat négatif n'exclut pas non plus la possibilité de développer la maladie
• Questions de famille: avoir à gérer la possibilité que vous ayez hérité d'un gène lié au cancer et que d'autres membres de la famille soient décédés de la maladie ou puissent avoir la mutation peut vous rendre coupable et en colère.
• Plus de tests: si une mutation génétique est trouvée pour un cancer spécifique, d'autres tests de suivi peuvent être recommandés. Le temps et les dépenses supplémentaires peuvent entraîner plus de stress
• Coûts: les tests génétiques ont un prix élevé. Vous devrez également traiter avec votre compagnie d'assurance pour savoir si elle paiera pour le dépistage.
• Problèmes de confidentialité: les questions sur la manière dont vos informations sont utilisées par les chercheurs médicaux et pharmaceutiques, les assureurs et même les employeurs peuvent causer de l'anxiété

Parlez à un conseiller en tests génétiques pour discuter de l'une de ces préoccupations.

Comment les tests génétiques sont-ils effectués?

Avant un test génétique, vous rencontrerez un conseiller en génétique, qui suivra la procédure et répondra à toutes vos questions. Ils parleront de la procédure de test, ainsi que des avantages, des limites et de la signification de vos résultats de test.

Un échantillon de sang, de cheveux, de peau, de liquide amniotique ou d'autres tissus est prélevé et envoyé à un laboratoire où des techniciens examinent les modifications de l'ADN, des chromosomes et des protéines. Les résultats sont envoyés par écrit à votre conseiller en génétique, à votre médecin ou, sur demande, directement à vous.

Désormais, vous avez également la possibilité de réaliser un test génétique à domicile.

Test à domicile

Le seul test à domicile de risque de cancer approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis est le rapport sur les risques pour la santé génétique pour BRCA1 / BRCA2 par la société de tests génétiques 23andMe. Le test recherche trois variations spécifiques du BRCA1 et BRCA2gènes associés à un risque accru de cancer du sein, de cancer de l'ovaire et potentiellement d'autres formes de cancer chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze (Europe de l'Est).

Ce test vous oblige à prélever un échantillon de salive dans un tube à essai. Ensuite, vous devrez l'expédier au laboratoire. Les résultats des tests sont publiés sur un site Web sécurisé pour votre examen. Le test peut détecter des marqueurs génétiques indiquant un risque accru de cancer, mais cela ne signifie pas nécessairement que vous développerez définitivement un cancer.

Plus de 1000 variations dans chacun desBRCA1 et BRCA2les gènes ont été associés à un risque accru de cancer. Cependant, le test génétique directement au consommateur approuvé par la FDA n'analyse que trois de ces variations. En outre, les variations incluses dans le test sont beaucoup plus courantes chez les personnes d'origine juive ashkénaze que chez les personnes d'autres ethnies, de sorte que les résultats peuvent ne pas vous être utiles si vous êtes d'une origine ethnique différente.

La FDA avertit que les consommateurs et les professionnels de la santé ne doivent pas utiliser les résultats des tests pour déterminer les traitements. Au lieu de cela, ces décisions nécessitent des tests de confirmation et un conseil génétique.

Types de tests disponibles

Des tests génétiques sont disponibles pour les types de cancers suivants:

• Cancer du sein et de l'ovaire: les tests génétiques recherchent des mutations dans leBRCA1etBRCA2les gènes. Votre médecin peut recommander d'autres tests utilisant un panel multigène qui examine les mutations dans plusieurs gènes. Si vous êtes d'origine juive ashkénaze ou d'Europe de l'Est, votre médecin peut vous recommander d'autres tests pour trois mutations BRCA1 et BRCA2 spécifiques, appelées mutations fondatrices.
• Cancer du côlon: le cancer colorectal, dans certains cas, peut être causé par le syndrome de Lynch ou le cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC). Environ 3% des cas de cancer colorectal sont causés par le syndrome de Lynch. Si vous avez reçu un diagnostic de syndrome de Lynch, vous êtes plus susceptible de développer un cancer colorectal, en particulier à un jeune âge. Les femmes diagnostiquées avec le syndrome de Lynch sont plus susceptibles de développer un cancer de l'endomètre (utérin) et un cancer de l'ovaire. Les hommes et les femmes atteints du syndrome de Lynch courent un risque plus élevé de cancer de l'estomac, du foie, des reins, du cerveau et de la peau.
• Cancer de la thyroïde: il existe un test génomique qui évalue 112 gènes liés au cancer de la thyroïde. Le test examine les mutations, les fusions génétiques, les changements dans le nombre de copies et l'expression génique
• Cancer de la prostate: environ 5% à 10% des cancers de la prostate sont héréditaires. LeBRCA1etBRACA2 gLes ènes sont également associés au cancer de la prostate. Autres gènes mutés pouvant causer le cancer de la prostate, notammentHOXB13,AU Met les gènes connus sous le nom de gènes de réparation des mésappariements d'ADN, qui sont liés au syndrome de Lynch
• Cancer du pancréas: environ 3% à 5% des cancers du pancréas sont causés par des syndromes génétiques héréditaires, tandis que 5% à 10% sont un cancer du pancréas familial (une histoire familiale de la maladie). Cependant, aucune mutation spécifique augmentant le risque de cancer n'a été identifiée. Si vous avez des membres de votre famille atteints du syndrome de Peutz-Jeghers, un trouble héréditaire de prédisposition au cancer associé auSTK11 gène pouvant entraîner des polypes gastro-intestinaux et des taches de rousseur cutanées, vous présentez un risque accru d'autres cancers.
• Mélanome: Un petit nombre de mélanomes sont héréditaires, mais certaines familles ont des taux élevés de la maladie avec des mutations dans leCDKN2Agène
• Sarcome: de nombreux syndromes cancéreux héréditaires liés au développement d'un sarcome apparaissent dans l'enfance avec une mutation du gène du rétinoblastome (RB)RB1
• Cancer du rein: des modifications héréditaires de l'ADN peuvent provoquer un cancer du rein tel qu'une mutation duVHLgène, qui est un gène suppresseur de tumeur. D'autres gènes suppresseurs comme leFHgène (associé aux léiomyomes), leFLCNgène (syndrome de Birt-Hogg-Dube), et leSDHBetSDHDles gènes (cancer du rein familial) peuvent entraîner un risque accru de cancer du rein
• Cancer de l'estomac: près de 1% à 3% des cancers de l'estomac sont causés par unCDH1Mutation génétique. Cette mutation est un syndrome cancéreux héréditaire qui peut augmenter le risque de cancer du sein et du sein lobulaire. Les personnes qui héritent de cette mutation génétique courent un risque élevé de développer un cancer de l'estomac lorsqu'elles sont jeunes

Que signifient les résultats des tests?

Les résultats de vos tests génétiques pourraient être:

• Positif: Le laboratoire a trouvé une variante génétique associée à un syndrome héréditaire de susceptibilité au cancer. Pour une personne qui a un cancer, cela confirme que le cancer était probablement dû à une variante génétique héréditaire. Ce résultat indique également qu'il existe un risque accru de développer un cancer à l'avenir
• Négatif: le laboratoire n'a pas trouvé la variante spécifique que le test a été conçu pour détecter. Ce résultat est le plus utile lorsqu'un variant spécifique causant une maladie est connu pour être présent dans une famille. Un résultat négatif peut montrer que le membre de la famille testé n'a pas hérité de la variante et que cette personne n'a pas hérité du syndrome de susceptibilité au cancer. C'est ce qu'on appelle un vrai négatif. Cela ne signifie pas qu'il n'y a pas de risque de cancer, mais que le risque est probablement le même que le risque de cancer dans la population générale
• Variante de signification incertaine: les tests indiquent une variante qui n'a pas été liée au cancer. Votre médecin peut interpréter le résultat comme incertain. Ce résultat n'offre aucune certitude liée au risque et n'est pas pris en compte lors de la prise de décision en matière de soins de santé
• Variante bénigne: ce résultat indique qu'une modification génétique détectée n'est pas inhabituelle. Les variantes bénignes ne sont pas liées à un risque accru de cancer

Un mot de Verywell

Les tests génétiques sont un outil important qui peut vous donner la tranquillité d'esprit. Pour les personnes qui ont des antécédents familiaux de cancer, cela peut aussi leur sauver la vie et les alerter pour surveiller tout changement de leur santé afin que leurs cancers puissent être diagnostiqués et traités tôt. Il est important de se rappeler, cependant, que les tests génétiques pour le cancer ne peuvent pas détecter le risque de tous les types de cancers.

Si vous prévoyez de passer un test génétique pour déterminer si vous avez un risque plus élevé de cancer, vous devriez suivre un conseil génétique afin de pouvoir répondre à toutes vos questions. Gardez à l’esprit que si votre famille est prédisposée au cancer, cela ne signifie pas nécessairement que vous développerez la maladie.