L'albinisme oculo-cutané (OCA) est le type d'albinisme le plus courant. C'est un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par un manque de pigment dans les yeux (oculo) et la peau (cutanée). Affectant environ une personne sur 20 000 dans le monde, la maladie est causée par des mutations dans des gènes spécifiques nécessaires à la production de pigment mélanique.
Une production insuffisante de pigment de mélanine entraîne un développement anormal des yeux et une peau claire. Ces anomalies pourraient causer des problèmes de vision importants ainsi qu'une peau susceptible d'être endommagée par le soleil. Généralement, ceux qui ont le moins de pigment ont la moins bonne vision. Chez certaines personnes, seuls les yeux sont touchés, ce que l'on appelle l'albinisme oculaire.
Vasily Pindyurin / Getty ImagesSymptômes
De nombreux problèmes de vision et de peau sont courants avec l'OCA. Les symptômes peuvent varier selon les individus, selon le type de mutation et les quantités de mélanine présentes dans le corps. Les signes et symptômes de l'OCA peuvent inclure les éléments suivants:
- peau et cheveux blancs pâles, jaunes ou inhabituellement clairs
- irrégularité sur la peau
- sensibilité au soleil de la peau
- couleur des yeux pâle (peut apparaître rouge lorsque les conditions d'éclairage font voir les vaisseaux sanguins vers l'arrière de l'œil)
- diminution de la vision et / ou de la clarté visuelle
- Vision floue
- mauvaise perception de la profondeur
- sensibilité à la lumière des yeux
- nystagmus
- les mouvements de la tête tels que le balancement ou l'inclinaison
- astigmatisme
- strabisme
- mauvais développement de la macula
À la naissance de votre bébé, le médecin peut remarquer un manque de pigment dans les cheveux ou la peau qui affecte les cils et les sourcils. Dans ce cas, le médecin prescrira probablement un examen de la vue et suivra de près tout changement dans la pigmentation et la vision de votre enfant. Si vous observez des signes d'albinisme chez votre bébé, alertez votre pédiatre.
Les causes
La couleur de la peau et des yeux est déterminée par un pigment appelé mélanine. La mélanine est produite dans des cellules spécialisées appelées mélanocytes.
Dans l'OCA, une mutation génétique se produit, ce qui fait que les cellules mélanocytaires produisent peu ou pas de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux.
L'OCA est une maladie génétique autosomique récessive héréditaire. Une maladie génétique récessive survient lorsqu'un bébé hérite d'un gène anormal pour le même trait des deux parents (comme le syndrome de Chediak-Higashi). Si un seul gène de la maladie est hérité, le bébé sera porteur de la maladie, mais n'aura généralement pas de symptômes.
OCA se compose de sept types uniques, marqués de OCA1 à OCA7, causés par des mutations héréditaires dans sept gènes différents. Parmi les sept formes, l'OCA1 et l'OCA2 sont les plus courantes. La quantité de pigment d'une personne affectée varie selon le type et la couleur de la peau, des cheveux et des yeux qui en résulte varie également selon et au sein des types.
Diagnostic
L'OCA peut être diagnostiquée en effectuant une série de tests et d'examens, notamment les suivants:
- examen physique
- évaluation des symptômes
- examen visuel de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux
- diagnostic préliminaire de la mutation probable et de la forme d'OCA
- antécédents médicaux familiaux
- examen de la vue pour des anomalies structurelles
- examen complet de la vue
- test du potentiel évoqué visuel (VEP) chez les enfants ayant des problèmes visuels
- test génétique prénatal, si des antécédents familiaux d'albinisme sont suggérés
Étant donné que d'autres conditions peuvent avoir des signes et des symptômes similaires, votre médecin peut demander des tests supplémentaires avant de poser un diagnostic. Bien que rare, le syndrome de Hermansky-Pudlak imite parfois les symptômes de l'OCA. Il s'agit d'un trouble héréditaire qui réduit la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. D'autres symptômes comprennent des saignements prolongés et le stockage de substances de type gras dans les tissus corporels.
Contactez votre médecin si votre enfant atteint d'albinisme a des saignements de nez fréquents, des ecchymoses facilement ou des infections chroniques.
L'albinisme oculaire est un trouble qui affecte les cellules pigmentaires des yeux. Les personnes touchées (principalement des hommes) ont des problèmes de vision et la couleur des cheveux et de la peau peut être plus claire que celle des autres membres de leur famille.
Traitement
À l'heure actuelle, il n'existe pas de remède contre l'OCA, mais un certain nombre de mesures peuvent être prises pour améliorer la fonction visuelle et protéger la peau des dommages du soleil. Le traitement de l'OCA se concentre sur la protection de la peau contre le soleil et la correction des yeux. et des anomalies de la vision.
Le traitement peut impliquer une approche d'équipe comprenant un médecin de premier recours et des médecins spécialisés dans les soins oculaires (ophtalmologistes), les soins de la peau (dermatologues) et la génétique. Les méthodes de traitement suivantes sont recommandées.
Protection de la peau
L'utilisation d'écrans solaires avec un FPS élevé est essentielle.L'évitement du soleil direct à midi ainsi qu'un bilan cutané annuel pour dépister le cancer de la peau ou les lésions pouvant conduire au cancer sont également des étapes importantes.
Anomalies oculaires
Assurez-vous de passer un examen de la vue annuel par un ophtalmologiste. Des verres correcteurs sur ordonnance pour améliorer la vision basse ou mauvaise peuvent également être nécessaires.
Des lunettes / lentilles teintées pour réduire la sensibilité à la lumière sont recommandées, tout comme l'utilisation de lunettes de soleil protégées contre les UV. De nombreuses personnes portent également des chapeaux à larges bords pour les journées ensoleillées. De plus, certains envisagent une correction chirurgicale des défauts oculaires.
Faire face
Faire face à une maladie génétique telle que l'albinisme n'est pas facile. L'OCA présente de nombreux défis, à la fois physiques et mentaux. L'aide professionnelle d'un thérapeute ou d'un conseiller peut être précieuse pour les patients et les familles confrontés aux problèmes émotionnels de l'albinisme.
Les parents peuvent travailler avec les enseignants pour aider un enfant atteint d'albinisme. Des sièges, un éclairage et des aides optiques optimaux devraient être envisagés dans la salle de classe, car ces éléments peuvent rendre l'apprentissage plus facile et plus confortable.
Des groupes de soutien par les pairs sont également disponibles pour aider les enfants et les adultes aux prises avec l'albinisme.
Ces groupes de soutien peuvent aider les individus à se sentir moins isolés. Ils peuvent également aider à enseigner des attitudes positives et des capacités d'adaptation.
L'Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation (NOAH) est un groupe de soutien de premier plan aux États-Unis. NOAH organise des conférences, des téléconférences, des séries de webinaires, des camps d'été en famille et des excursions de week-end pour adultes. Le groupe offre également des bourses aux étudiants atteints d'albinisme. La Vision for Tomorrow Foundation est un autre groupe de soutien utile aux États-Unis. La mission Vision for Tomorrow est de permettre aux personnes malvoyantes d'avoir la confiance et la capacité de réaliser leurs rêves.
Enfin, l'Albinism Fellowship est une organisation bénévole qui vise à fournir des informations, des conseils et un soutien aux personnes atteintes d'albinisme, aux parents, aux familles, aux enseignants, aux médecins, aux ophtalmologistes et à d'autres personnes ayant un lien personnel ou un intérêt pour la maladie.
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