Symptômes et diagnostic du syndrome de Patau (trisomie 13)

Les anomalies chromosomiques sont responsables des fausses couches et des mortinaissances. Les anomalies peuvent causer des problèmes importants, y compris le syndrome de Down et d'autres retards de développement ou problèmes de santé. Dans la trisomie, les individus ont trois copies d'un chromosome plutôt que les deux normales.

Le syndrome de Patau, ou trisomie 13, est le moins fréquent des trisomies autosomiques et le plus sévère, après le syndrome de Down (trisomie 21) et le syndrome d'Edwards (trisomie 18). La copie supplémentaire du chromosome 13 dans le syndrome de Patau provoque de graves anomalies neurologiques et cardiaques qui empêchent les nourrissons de survivre.

La cause exacte du syndrome de Patau n'est pas connue; il en va de même pour le syndrome de VATER. Patau semble affecter les femmes plus que les hommes, probablement parce que les fœtus mâles ne survivent pas jusqu'à la naissance. Le syndrome de Patau, comme le syndrome de Down, est associé à l'augmentation de l'âge de la mère. Cela peut toucher des personnes de toutes origines ethniques.

Symptômes

Les nouveau-nés nés avec le syndrome de Patau ont souvent des anomalies physiques ou des problèmes intellectuels. De nombreux bébés ne survivent pas au-delà du premier mois ou au cours de la première année. Les autres symptômes comprennent:

• Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
• Pieds déformés, appelés pieds à bascule
• Problèmes neurologiques tels qu'une petite tête (microcéphalie), incapacité du cerveau à se diviser en deux pendant la gestation (holoprosencéphalie), déficit mental sévère
• Défauts faciaux tels que petits yeux (microphtalmie), nez absent ou mal formé, fente labiale et / ou fente palatine
• Malformations cardiaques (80% des individus)
• Malformations rénales

Le syndrome de Patau n'est pas très fréquent. La prévalence chez les nouveau-nés est de 1 sur 5 000; 90% des bébés atteints meurent avant la naissance.

Diagnostic

Le syndrome de Patau est souvent diagnostiqué lors de dépistages prénataux de routine et facultatifs, y compris les dépistages sanguins maternels, l'échographie fœtale, le prélèvement des villosités choriales et l'amniocentèse.

S'ils ne sont pas détectés pendant la grossesse et que le bébé est né, les symptômes du syndrome de Patau sont évidents à la naissance. Le syndrome de Patau peut être confondu avec le syndrome d'Edwards, donc des tests génétiques doivent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Des études d'imagerie telles que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) doivent être effectuées pour rechercher des anomalies cérébrales, cardiaques et rénales. Une échographie du cœur (échocardiogramme) doit être réalisée étant donné la fréquence élevée des malformations cardiaques associées au syndrome de Patau.

Traitement

Le traitement du syndrome de Patau se concentre sur les problèmes physiques particuliers avec lesquels chaque enfant est né. De nombreux nourrissons ont de la difficulté à survivre les premiers jours ou semaines en raison de problèmes neurologiques graves ou de malformations cardiaques complexes.

La chirurgie peut être nécessaire pour réparer les malformations cardiaques ou la fente labiale et palatine. La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie aideront les personnes atteintes du syndrome de Patau à atteindre leur plein potentiel de développement.

Faire face

Si votre bébé a reçu un diagnostic de syndrome de Patau avant la naissance, votre médecin examinera les options avec vous. Certains parents optent pour une intervention intensive, tandis que d'autres choisissent de mettre fin à la grossesse. D'autres continueront la grossesse et fourniront des soins continus pour la vie de l'enfant.

Bien que les chances de survie soient extrêmement faibles, certaines personnes décident d'essayer les soins intensifs pour prolonger la vie de l'enfant. Ces décisions sont extrêmement personnelles et ne peuvent être prises que par vous, votre partenaire et votre médecin.

Soutien

Les parents d'un enfant né avec le syndrome de Patau recevront un conseil génétique pour déterminer quel est leur risque d'avoir un autre enfant atteint du syndrome. L'Organisation de soutien pour la trisomie 18, 13 et autres troubles connexes (S.O.F.T.) Est une bonne source d'information et de soutien. Les couples qui perdent un enfant atteint du syndrome de Patau avant ou après la naissance peuvent bénéficier de conseils de soutien au deuil.