La cardiopathie congénitale est un problème médical résultant d'une malformation cardiaque congénitale, une malformation du cœur présente dès la naissance. Selon les problèmes exacts impliqués, les cardiopathies congénitales peuvent ne causer que des problèmes mineurs. En revanche, des maladies cardiaques congénitales plus graves peuvent entraîner des problèmes potentiellement mortels dès la petite enfance.
Les malformations cardiaques congénitales, qui peuvent survenir seules ou avec d'autres problèmes médicaux, sont l'un des types les plus courants de malformations congénitales. Aux États-Unis, environ 1% des bébés naissent avec une malformation cardiaque congénitale. Parmi ceux-ci, environ 25% ont une cardiopathie congénitale grave et potentiellement mortelle. Les cardiopathies congénitales surviennent un peu plus souvent chez les hommes que chez les femmes.
isayildiz / Getty ImagesTypes de cardiopathies congénitales
Les malformations cardiaques congénitales sont caractérisées par les problèmes spécifiques impliqués, qui influencent les symptômes et les traitements disponibles.Le problème peut affecter le ventricule gauche ou droit (les grandes chambres de pompage du cœur) ou la paroi ventriculaire qui divise les deux.
D'autres types de problèmes peuvent affecter les oreillettes (les cavités gauche et droite du cœur où le sang se remplit d'abord) ou la paroi auriculaire entre elles. Certains problèmes affectent les gros vaisseaux connectés au cœur, comme l'aorte.
D'autres problèmes affectent une ou plusieurs des quatre valves qui empêchent normalement le sang de refluer dans la mauvaise direction. Dans certains cas, une personne atteinte de cardiopathies congénitales a plusieurs types de problèmes avec leur anatomie cardiaque.
De manière générale, les malformations cardiaques congénitales sont souvent classées dans l'une des deux catégories suivantes: les anomalies cyanotiques et non cyanotiques.
Défauts cyanotiques
La cardiopathie congénitale due à une anomalie cyanotique est plus grave. Chez ces personnes, le corps ne reçoit pas suffisamment de sang riche en oxygène. Pour cette raison, la peau, les lèvres et les ongles peuvent développer une teinte bleuâtre (cyanose), au moins dans certaines circonstances. On l'appelle aussi parfois cardiopathie congénitale critique, en raison de sa gravité.
Cinq des types les plus courants de cardiopathie congénitale cyanotique sont:
- Tétralogie de Fallot
- Truncus artériel
- Transposition des grandes artères
- Atrésie valvulaire tricuspide
- Retour veineux pulmonaire anormal total (TAPVR)
Défauts non cyanotiques
Les défauts classés comme non cyanotiques (ou acyanotiques) sont moins graves, bien qu'ils puissent encore avoir de graves conséquences sur la santé, surtout s'ils ne sont pas traités. Dans ces conditions, le sang qui sort vers le corps reçoit encore beaucoup de sang riche en oxygène, du moins la plupart du temps. Ainsi, une teinte bleuâtre de la peau est moins fréquente.
Certains types courants de défauts non cyanotiques sont:
- Défaut septal ventriculaire
- Communication interauriculaire
- Défaut septal auriculo-ventriculaire
- Persistance du canal artériel
- Coarctation de l'aorte
- Sténose valvulaire aortique
- Sténose valvulaire pulmonaire
Symptômes de cardiopathie congénitale
Certains symptômes potentiels de la maladie cardiaque congénitale chez le nourrisson comprennent:
- Diminution de l'activité et de la léthargie
- Transpiration et pleurs pendant la tétée
- Un faible gain de poids
- Respiration irrégulière ou rapide
- Décoloration bleuâtre de la peau (cyanose)
- Souffle cardiaque entendu lors d'un examen médical
Cependant, il est important de noter que tous les nourrissons atteints d’une cardiopathie congénitale ne présenteront pas ces symptômes. Les nourrissons nés avec une maladie moins grave peuvent ne présenter aucun symptôme au début. Des symptômes peuvent devenir apparents plus tard dans l'enfance, comme un essoufflement ou des palpitations cardiaques pendant l'exercice.
En raison du fonctionnement de la circulation sanguine chez le fœtus, les cardiopathies congénitales ne causent généralement pas de problèmes avant la naissance.
Les causes
La cardiopathie congénitale survient lorsque le cœur et les structures apparentées ne se forment pas normalement pendant la grossesse. Cela pose des problèmes, car le cœur ne peut pas pomper le sang oxygéné vers le corps et pomper le sang plein de dioxyde de carbone vers les poumons comme il le ferait normalement.
Dans les syndromes génétiques
Parfois, une cardiopathie congénitale survient dans le cadre de syndromes génétiques. Par exemple, environ la moitié des personnes atteintes de trisomie 21 (qui cause le syndrome de Down) ont une cardiopathie congénitale. Les cardiopathies congénitales peuvent être causées par d'autres syndromes génétiques, tels que la trisomie 13, la trisomie 18, le syndrome de Turner et le syndrome de DiGeorge.
Dans ces cas, les anomalies génétiques conduisent directement aux problèmes de formation du cœur. Ces personnes ont souvent des problèmes liés à d'autres systèmes corporels, comme le système nerveux.
Facteurs de risque potentiels
La plupart du temps, cependant, les cardiopathies congénitales n’ont pas de cause évidente. Cela se produit probablement à cause d'un mélange de causes génétiques et environnementales. La présence de variations de certains gènes peut exposer certains nourrissons à un risque de cardiopathie congénitale.
De même, certaines situations environnementales peuvent augmenter légèrement le risque. Certains de ces facteurs potentiels sont:
- Tabagisme maternel
- Obésité
- Exposition aux toxines environnementales
- Maladie virale pendant la grossesse
- Faible taux de folate chez la mère
Il est important de noter que la plupart des bébés nés avec une cardiopathie congénitale naissent sans facteurs de risque évidents. Pourtant, pour les parents qui ont eu un enfant né avec une cardiopathie congénitale, il peut être utile de rencontrer un conseiller en génétique. Cette personne peut fournir des informations plus détaillées sur les risques potentiels d'avoir un autre enfant atteint d'une cardiopathie congénitale.
Diagnostic
Certains nourrissons atteints d'une cardiopathie congénitale sont immédiatement consultés par un médecin. Cela est particulièrement vrai pour les nourrissons atteints de maladie cyanotique, qui peuvent présenter des signes plus évidents d'un problème.
Dans ce cas, les médecins commencent à rassembler les signes des antécédents médicaux, de l'examen physique, des tests de laboratoire et des tests d'imagerie pour poser un diagnostic. Grâce à ce processus, les professionnels de la santé excluent d'autres causes possibles, telles que les maladies pulmonaires, les infections ou certains syndromes génétiques rares.
Cependant, certains nourrissons atteints de cardiopathie congénitale peuvent ne présenter aucun symptôme tout de suite. Aux États-Unis, la plupart des États dépistent les cardiopathies congénitales lorsque le nouveau-né est à l'hôpital. Cela se fait généralement avec un oxymètre de pouls, qui détecte la quantité d'oxygène présente dans le sang. Ce test aide à identifier les nourrissons qui peuvent avoir une cardiopathie congénitale traitable.
Si un clinicien soupçonne un problème, soit à cause des symptômes, soit à la suite d'un tel test de dépistage, un examen médical plus approfondi est nécessaire. Un électrocardiogramme (ECG) peut aider à identifier certaines anomalies cardiaques, comme les problèmes de rythme cardiaque qui pourraient être causés par une cardiopathie congénitale.
Les tests d'imagerie sont essentiels si des problèmes sont suspectés. Les premiers tests d'imagerie peuvent inclure une radiographie pulmonaire et une échocardiographie. Des tests d'imagerie supplémentaires plus détaillés peuvent être nécessaires si un problème est détecté. Certaines possibilités sont:
- Cathétérisme cardiaque et angiographie
- Imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Tomographie informatisée (CT)
Il est particulièrement important que les nourrissons atteints de malformations cardiaques critiques soient diagnostiqués rapidement, car un diagnostic précoce peut réduire le risque de décès et de complications.
Diagnostic foetal
Parfois, le premier signe de cardiopathie congénitale est découvert lors d'une échographie prénatale, comme celle pratiquée vers 20 semaines.L'échocardiographie fœtale peut fournir plus d'informations sur la nature du problème.
Traitement
Le traitement de la cardiopathie congénitale peut être séparé selon l'âge de la personne touchée.
Nourrissons et enfants
Le traitement variera en fonction de la gravité du problème cardiaque congénital. Les enfants présentant des anomalies graves peuvent avoir besoin d'un traitement stabilisateur initial. Par exemple, cela peut inclure l'oxygénothérapie. Un autre traitement courant est la prostaglandine E1.
Lorsqu'elle est administrée peu de temps après la naissance, cette thérapie empêche temporairement la fermeture normale d'un vaisseau sanguin spécifique important pour la circulation fœtale. Pour un nourrisson atteint d'une cardiopathie congénitale, garder ce vaisseau sanguin disponible peut aider le cœur à acheminer plus de sang riche en oxygène vers le corps.
Procédures et chirurgie
Les nourrissons nés avec une cardiopathie congénitale grave auront finalement besoin d'une sorte de chirurgie ou d'une autre procédure médicale, parfois plus d'une. Grâce à ces chirurgies, le cœur (et les vaisseaux et / ou les valves affectés) sont remodelés afin qu'ils puissent faire leur travail normal, pompant le sang oxygéné vers le corps et pompant le sang plein de dioxyde de carbone vers les poumons.
Il est important de noter qu’il n’est peut-être pas possible de restaurer le cœur à un fonctionnement complètement normal, même après une intervention chirurgicale réussie. La nature exacte des chirurgies et des procédures nécessaires variera en fonction de la gravité et du type de cardiopathie congénitale.
Habituellement, ces chirurgies sont plus efficaces si elles sont effectuées tôt dans l'enfance, mais parfois elles ne sont nécessaires que plus tard dans la vie. Bien que souvent vitale, la chirurgie est souvent une période très dangereuse pour ces jeunes enfants, et certains d'entre eux meurent de complications chirurgicales.
Transplantation cardiaque
Une correction chirurgicale n’est pas possible pour certains types de cardiopathies congénitales très rares et sévères. Dans ces cas, la transplantation cardiaque dans la petite enfance peut être la seule option viable.
Certains types de cardiopathies congénitales peuvent être traités avec des traitements de type cathéter. Ces procédures n'exigent pas que les chirurgiens ouvrent la poitrine pour accéder au cœur. Au lieu de cela, les outils sont insérés via de gros vaisseaux sanguins, tels que ceux des jambes, puis enfilés à travers le vaisseau jusqu'au cœur. En utilisant de très petits outils et des caméras spéciales, certains types de malformations cardiaques congénitales peuvent être réparées de cette manière.
Les personnes atteintes d’une maladie moins grave n’ont généralement pas besoin d’un traitement aussi urgent. Le moment et le type de ce traitement varieront en fonction de la gravité et de l'anomalie congénitale spécifique impliquée.
Après une intervention chirurgicale ou une intervention chirurgicale réussie, de nombreuses personnes atteintes de cardiopathie congénitale peuvent mener une vie presque normale. Certaines personnes éprouvent encore des symptômes résiduels, tels qu'une capacité réduite à faire de l'exercice, même après un traitement optimal.
Traitement chez les adultes
Les traitements chirurgicaux se sont considérablement améliorés au fil des ans. Avec les traitements actuels, plus de 90% des enfants nés avec une cardiopathie congénitale atteindront l'âge adulte, et actuellement deux personnes sur trois atteintes d'une cardiopathie congénitale sont des adultes.
La plupart de ces personnes devront continuer à consulter un cardiologue pour des soins spécialisés. C’est parce qu’ils courent toujours un risque accru de certains problèmes médicaux, même s’ils ont déjà subi une intervention chirurgicale.
Parfois, la malformation cardiaque est trop grave pour être complètement corrigée. Le cœur peut avoir subi un stress et des dommages qui ne peuvent pas être entièrement réparés par la chirurgie. Le tissu cicatriciel de la chirurgie peut causer d'autres problèmes.
Bien que la plupart de ces enfants grandissent sans beaucoup de limitations physiques sévères, ils ne sont jamais complètement «guéris» d'une maladie cardiaque congénitale. Parfois, cela s'appelle GUCH, pour une maladie cardiaque congénitale adulte.
Complications chez les adultes
Un problème clé est le risque accru de rythmes cardiaques anormaux. Alors que certains de ces rythmes ne causent pas de problèmes majeurs, d'autres types mettent la vie en danger et peuvent entraîner une mort subite.
L'insuffisance cardiaque est une autre grande préoccupation. Cela peut entraîner une augmentation des problèmes d'essoufflement et même la mort s'il n'est pas traité. D'autres problèmes sont également possibles, notamment l'endocardite (infection d'une valve cardiaque), l'hypertension pulmonaire (augmentation de la pression dans les vaisseaux sanguins des poumons) et les accidents vasculaires cérébraux.
Les risques spécifiques de ces problèmes varient en fonction du type spécifique de cardiopathie congénitale et du traitement reçu. Le traitement variera en fonction du type de problèmes qui surviennent.
Certains médicaments peuvent réduire le travail sur le cœur et diminuer les symptômes. Cela peut inclure des médicaments pour abaisser la tension artérielle et des médicaments qui agissent comme des diurétiques.
Certaines autres interventions potentielles sont:
- Réparation chirurgicale de l'insuffisance cardiaque
- Transplantation cardiaque pour insuffisance cardiaque sévère
- Défibrillateurs pour corriger les rythmes cardiaques anormaux
- Antibiotiques pour l'endocardite
Certaines personnes atteintes de cardiopathie congénitale doivent également prendre des antibiotiques avant de subir certaines procédures médicales et dentaires, afin de réduire le risque d'endocardite.
Planification de la grossesse
Les femmes atteintes d'une cardiopathie congénitale devraient également travailler en étroite collaboration avec leur médecin lorsqu'elles planifient une grossesse. La grossesse impose une forte demande au cœur, c'est donc une chose à laquelle les femmes atteintes de cardiopathie congénitale doivent réfléchir.
Certaines femmes atteintes d'une cardiopathie congénitale peuvent avoir des grossesses saines sans trop de problèmes, mais un petit pourcentage de femmes courra un risque élevé de complications. Idéalement, il est préférable de planifier et de gérer votre grossesse en collaboration avec des experts en cardiopathies congénitales. .
Faire face
Pour des raisons qui ne sont pas entièrement comprises, les enfants atteints de cardiopathie congénitale courent un plus grand risque de retard de développement que leurs pairs. Parfois, ces problèmes s'étendent jusqu'aux années scolaires. Ces enfants peuvent avoir besoin de plus de soutien éducatif pour les aider à être à leur meilleur sur le plan scolaire.
Les personnes atteintes de cardiopathie congénitale sont plus susceptibles de souffrir d'anxiété, de dépression et d'autres symptômes de santé mentale que les personnes non atteintes. Ces problèmes ont tendance à être plus graves chez les personnes atteintes d'une cardiopathie congénitale plus complexe et chez celles qui ont beaucoup de problèmes liés à leur condition, tels que les restrictions d'exercice.
Il peut être utile de travailler avec un thérapeute pour gérer ces problèmes. Beaucoup de gens trouvent constructif d'entrer en contact avec d'autres familles qui ont vécu quelque chose de similaire. Les enfants plus âgés et les adultes atteints de cardiopathie congénitale bénéficient également d'interagir avec des pairs qui comprennent leur expérience.
Un mot de Verywell
Les cardiopathies congénitales peuvent signifier beaucoup de choses. Cela peut signifier une situation médicale potentiellement mortelle ou un problème potentiel qui n'est découvert que plus tard dans la vie. Heureusement, le traitement des cardiopathies congénitales s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies. Connaître les particularités de votre maladie peut vous aider à vous sentir en mesure de prendre les meilleures décisions de santé possibles pour votre famille.
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