La maladie de Tanger, également connue sous le nom de déficit familial en alpha-lipoprotéines, est une maladie héréditaire extrêmement rare qui a été décrite pour la première fois chez un enfant de l'île de Tanger, une île située au large des côtes de Virginie. Les personnes atteintes de cette maladie ont un taux de cholestérol HDL très bas en raison d'une mutation d'un gène appelé ABCA1. Ce gène aide à fabriquer une protéine qui aide à se débarrasser de l'excès de cholestérol de l'intérieur de la cellule.
Cathy Yeulet / iStockphotoLorsque cette protéine fonctionne correctement, le cholestérol est transporté à l'extérieur de la cellule et se lie à l'apolipoprotéine A. Cela forme le HDL, ou «bon» cholestérol, qui se rendra au foie afin que le cholestérol puisse être recyclé. Sans cette protéine, le cholestérol restera à l'intérieur des cellules et commencera à s'y accumuler.
Symptômes
La maladie de Tanger est généralement notée dans l'enfance. Les symptômes de la maladie de Tanger peuvent aller de très graves à très légers et dépendent du fait que vous ayez ou non une ou deux copies du gène muté.
Les personnes homozygotes pour cette maladie ont des mutations dans les deux copies du gène ABCA1 qui code pour la protéine et n'ont pratiquement pas de cholestérol HDL circulant dans le sang. Ces personnes auront également d'autres symptômes en raison de l'accumulation de cholestérol dans diverses cellules du corps, notamment:
- Anomalies neurologiques, qui comprennent une neuropathie périphérique, une diminution de la force, une perte de douleur ou de sensation de chaleur, des douleurs musculaires
- Opacification de la cornée
- Ganglions lymphatiques élargis
- Symptômes gastro-intestinaux, tels que diarrhée et douleurs abdominales
- Apparition de taches jaunes sur la muqueuse intestinale, y compris le rectum
- Amygdales élargies, jaune-orange
- Foie hypertrophié
- Rate hypertrophiée
- Maladie cardiovasculaire prématurée
Les personnes classées comme atteintes de la maladie hétérozygote de Tanger, en revanche, ne possèdent qu'une seule copie du gène muté. Ils contiennent également environ la moitié de la quantité normale de HDL circulant dans le sang. Bien que les personnes hétérozygotes pour cette maladie présentent généralement des symptômes très légers ou inexistants, elles sont également à risque de maladie cardiovasculaire prématurée en raison du risque accru de développer une athérosclérose. De plus, toute personne diagnostiquée avec cette maladie peut transmettre cette condition médicale à ses enfants.
Diagnostic
Un panel lipidique sera réalisé par votre professionnel de la santé afin d'examiner les taux de cholestérol circulant dans votre sang. Si vous avez la maladie de Tanger, ce test révélerait les résultats suivants:
- Taux de cholestérol HDL inférieur à 5 mg / dL chez les individus homozygotes
- Cholestérol HDL entre 5 et 30 mg / dL chez les individus hétérozygotes
- Faible taux de cholestérol total (compris entre 38 et 112 mg / dL)
- Triglycérides normaux ou élevés (compris entre 116 et 332 mg / dL)
- Les niveaux d'apolipoprotéine A peuvent également être faibles voire inexistants.
Pour que la maladie de Tanger soit diagnostiquée, votre professionnel de la santé examinera les résultats de votre panel lipidique et tiendra également compte des signes et des symptômes que vous ressentez. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Tanger, votre professionnel de la santé en tiendra également compte.
Traitement
En raison de la rareté de cette maladie, il n'existe actuellement aucun traitement disponible pour cette maladie. Les médicaments qui stimulent le cholestérol HDL - à la fois approuvés et expérimentaux - ne semblent pas augmenter les taux de HDL chez les personnes atteintes de la maladie de Tanger. Il est recommandé de suivre une alimentation saine et pauvre en graisses saturées. Des chirurgies peuvent être nécessaires en fonction des symptômes ressentis par l'individu.
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