Qu'est-ce que le syndrome CREST?

Le syndrome CREST est une maladie compliquée qui affecte plusieurs parties du corps. Cela peut provoquer l'épaississement et / ou le durcissement de la peau et des organes internes. CREST est l'acronyme utilisé pour décrire un certain nombre de conditions dans la catégorie de la sclérose systémique (sclérodermie). Ces maladies comprennent:

• Calcinose: des dépôts de calcium se forment sur la peau.
• Phénomène de Raynaud: Les mains et les pieds ont une réponse anormale aux températures froides ou à l'anxiété. Les vaisseaux sanguins se rétrécissent lorsque vous êtes froid ou stressé, rendant les doigts et les orteils blancs ou bleus avant que la circulation sanguine ne soit rétablie et qu'ils reviennent à une couleur normale.
• Dysmotilité œsophagienne: les muscles lisses qui tapissent l'œsophage perdent leur mouvement et leur fonction normales.
• Sclérodactylie: Dépôts supplémentaires de collagène sur la peau de vos mains. Le résultat est une peau épaisse et tendue sur les doigts.

Télangiectasie: de minuscules taches rouges sur vos mains et votre visage causées par un gonflement des petits vaisseaux sanguins dans ces zones.

Le syndrome CREST est également appelé sclérose systémique cutanée limitée ou sclérodermie limitée. La sclérodermie peut apparaître comme un problème localisé affectant seulement de petites zones du corps à la fois (connu sous le nom de sclérodermie linéaire ou morphée), ou comme un problème systémique affectant tout le corps. Cette maladie rare du tissu conjonctif devient plus grave à mesure qu'elle évolue vers une maladie systémique.

Systèmes concernés

La sclérose systémique affecte un certain nombre de systèmes corporels, pas seulement une zone. Le syndrome CREST est un terme générique combinant un certain nombre de conditions spécifiques liées à la sclérodermie, chacune affectant différentes parties du corps. Les systèmes corporels les plus fréquemment affectés par la sclérodermie sont:

• Peau
• Tube digestif
• Poumons
• Reins
• Les muscles squelettiques
• Péricarde

Au sein de ces systèmes, les tissus conjonctifs sont les zones spécifiques touchées. Pour la peau, cela apparaîtra comme un épaississement ou un durcissement visible. Pour d'autres organes, l'effet peut être plus difficile à voir. En bref, la sclérose systémique provoque le durcissement de la muqueuse, ou «peau» des organes, et ne fonctionne pas bien.

Ce dysfonctionnement peut causer des problèmes majeurs, comme dans l'œsophage, où les muscles lisses qui tapissent l'organe ne se contractent pas et ne déplacent pas efficacement les aliments.

Symptômes du syndrome CREST

Les symptômes de la sclérose systémique peuvent varier en fonction du système corporel affecté. Avec le syndrome CREST, cinq maladies spécifiques sont incluses qui affectent la peau, les mains, les pieds, l'œsophage et les tissus conjonctifs d'autres organes internes. Selon la partie du corps touchée, les symptômes peuvent inclure:

• Gonflement de la peau
• La peau qui gratte
• Décoloration de la peau
• Perte de cheveux
• Sécheresse ou durcissement de la peau
• Ulcères ou plaies sur les articulations
• Arthrite
• Fatigue
• Douleur articulaire
• Contractures
• Difficulté à avaler
• Brûlures d'estomac
• Toux qui suit la déglutition
• Enrouement de la voix
• Ballonnements
• Constipation ou diarrhée
• Incontinence fécale
• Obstructions intestinales
• Essoufflement
• Cardiopathie
• Dysfonctionnement rénal et modifications du système urinaire
• Les neuropathies
• Dysérection

La sclérodermie systémique, ou les maladies incluses dans le syndrome CREST, sont plus fréquentes chez les femmes et chez les personnes d'origine afro-américaine.

Les causes

La cause exacte du syndrome CREST ou de l'un des troubles de cette famille de maladies est inconnue. Il existe des preuves qu'il existe des liens génétiques ou familiaux, avec des grappes de ces maladies présentes dans certaines familles. On pense que ces cas se développent comme une maladie auto-immune.

Cependant, tous les cas ne sont pas hérités. Il existe également un certain nombre de virus ou de facteurs environnementaux qui ont été liés au développement de maladies de la famille des scléroses. Ceux-ci inclus:

• Cytomégalovirus (CMV)
• Virus d'Epstein-Barr (EBV)
• Parvovirus B19
• Exposition à la poussière de silice
• Exposition à divers solvants organiques et produits chimiques
• Tabagisme et consommation d'autres drogues

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome CREST peut être compliqué et peut survenir avec le temps après le diagnostic ou un certain nombre de conditions associées au syndrome. Une évaluation physique par votre médecin est la première étape. Votre médecin peut suspecter un syndrome CREST s'il voit:

• Doigts gonflés ou enflés
• Épaississement de la peau des mains, des pieds, du visage ou des bras
• Resserrement de la peau autour de la bouche
• Des piqûres dans la peau du bout des doigts ou des plaies autour de vos ongles
• Bosses blanches sur la peau qui signalent l'accumulation de calice, connue sous le nom de calcinose cutanée
• Douleur et accumulation d'air sous la peau, également connue sous le nom de crépitation, en particulier sur les articulations.

Si votre médecin soupçonne que vous avez une ou plusieurs des maladies de la famille de la sclérose en plaques, ou tous les éléments du syndrome CREST, il vous enverra probablement des tests et des procédures de laboratoire supplémentaires. Ces tests comprennent:

• Hémogramme complet (NFS) avec différentiel pour indiquer une anémie ou un autre dysfonctionnement dû à une malabsorption des nutriments liée à une fonction diminuée dans les tissus conjonctifs
• Créatinine sérique pour mesurer la fonction rénale
• Créatinine kinase pour mesurer l'implication des muscles
• Analyse d'urine
• Test d'anticorps antinucléaires (ANA)
• Anticorps Antitopoisomerase I (anti-Scl-70)
• Anticentomere (ACA) anticorps
• Anticorps anti-ARN polymérase III
• Test de la fonction pulmonaire
• Études d'imagerie comme une tomodensitométrie (TDM) ou une radiographie pulmonaire
• Échocardiographie Doppler

Traitement

Le traitement du syndrome CREST est compliqué car le processus de la maladie affecte chaque partie du corps différemment et différents organes nécessitent une gestion différente. Il n'y a pas de traitement universel pour les conditions incluses dans le syndrome CREST, mais un diagnostic précoce est utile.

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments immunosuppresseurs ou des stéroïdes pour aider à contrôler la progression de la maladie ou limiter les poussées.

La gestion des symptômes est un élément important du traitement du syndrome CREST. Cela sera différent en fonction de la zone d'implication qui cause les symptômes. Par exemple, avec Reynaud, vous devrez peut-être modifier votre style de vie, comme arrêter de fumer, éviter les températures froides ou réduire le stress.

Lorsque l'œsophage ou le tractus gastro-intestinal est impliqué, les laxatifs peuvent aider à soulager la constipation, ou votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour gérer les brûlures d'estomac.

Demandez à votre médecin des conseils spécifiques pour gérer vos symptômes particuliers. Une alimentation saine et un régime d'exercice peuvent également aider à maîtriser le syndrome CREST.

Pronostic

Alors que la sclérose limitée peut causer de la douleur ou des inconvénients, les maladies de sclérose systémique comme celles du syndrome CREST sont associées à un taux de mortalité plus élevé. La principale cause de mortalité dans CREST est l'hypertension pulmonaire. La surveillance de cette condition par échocardiogramme et test de la fonction pulmonaire est recommandée.

Le pronostic des patients atteints de sclérose sévère s'est amélioré au cours des dernières décennies, grâce à une meilleure prise en charge des défaillances organiques.

Un mot de Verywell

Le syndrome CREST est un terme utilisé pour décrire un certain nombre de maladies de la famille de la sclérose en plaques. L'épaississement, le durcissement ou l'enflure de la peau est généralement une caractéristique de ces maladies et l'un des premiers symptômes visibles. Concentrez-vous sur le maintien d'une alimentation et d'un mode de vie sains, et développez une relation étroite avec votre médecin pour aider à empêcher votre sclérose de progresser vers une défaillance organique.