Qu'est-ce que la myasthénie grave?

La myasthénie grave (MG) est une maladie qui provoque une faiblesse musculaire profonde en raison de l'attaque du système immunitaire sur les récepteurs (sites d'amarrage) situés sur les tissus musculaires. Les muscles des paupières et ceux attachés au globe oculaire sont généralement les premiers (et parfois les seuls) muscles touchés par la myasthénie grave. D'autres muscles qui peuvent devenir faibles comprennent la mâchoire, les membres et même les muscles respiratoires.

Bien qu'il n'y ait pas encore de remède pour la myasthénie grave, l'avantage est qu'il existe plusieurs thérapies disponibles pour améliorer les symptômes.

Symptômes de la myasthénie grave

Le principal symptôme de la myasthénie grave est une faiblesse musculaire spécifique importante qui a tendance à s'aggraver progressivement plus tard dans la journée, surtout si les muscles affectés sont beaucoup utilisés.

Généralement, une personne atteinte de myasthénie aura d'abord des paupières tombantes ou des «yeux fatigués» (ptosis) et / ou une vision floue ou double (diplopie).

Alors que certaines personnes atteintes de MG ne souffrent que d'une faiblesse musculaire oculaire (myasthénie oculaire), d'autres évoluent vers une forme plus généralisée de la maladie dans laquelle plusieurs muscles sont affectés.

Chez ces personnes, outre les problèmes oculaires, ces symptômes peuvent survenir:

• Faiblesse de la bouche / de la mâchoire entraînant des difficultés à mâcher ou à avaler de la nourriture ou des troubles de l'élocution
• Expressions faciales limitées
• Bras, mains, doigts, jambes et / ou faiblesse du cou

Gardez à l'esprit que la faiblesse de la myasthénie grave est différente de celle, par exemple, de la fatigue que quelqu'un pourrait ressentir dans ses jambes après avoir été debout ou travaillé toute la journée.Faiblesseimplique à peine de pouvoir bouger un muscle en particulier.

Dans de rares cas, une crise myasthénique peut survenir. Il s'agit d'une affection potentiellement mortelle caractérisée par des difficultés respiratoires dues à une faiblesse sévère des muscles respiratoires. Elle est souvent déclenchée par un changement de médicament, une infection ou une intervention chirurgicale.

En raison d'un essoufflement sévère connexe, une intubation (être placé sur un appareil respiratoire) et une surveillance dans une unité de soins intensifs sont nécessaires.

Les causes

La myasthénie grave survient lorsque des anticorps (protéines produites par le système immunitaire) attaquent par erreur les récepteurs de l'acétylcholine, un messager chimique libéré par les cellules nerveuses pour stimuler les contractions musculaires. Ces anticorps sont appelés anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine (AChR). En raison de l'interférence avec la transmission de la signalisation nerf-muscle, une faiblesse musculaire se développe.

Il est important de noter que dans certains cas, au lieu d'anticorps produits contre les récepteurs de l'acétylcholine, une personne atteinte de myasthénie grave a des anticorps produits contre des protéines situées à la surface de la membrane musculaire. Ces anticorps sont appelés anticorps anti-tyrosine kinase (MuSK) de récepteur spécifique du muscle.

Diagnostic

Le diagnostic de myasthénie grave commence par des antécédents médicaux et un examen neurologique. Ensuite, si des symptômes et signes évocateurs de myasthénie grave sont présents, des tests de confirmation supplémentaires seront effectués, souvent par un neurologue.

Antécédents médicaux et examen neurologique

Au cours des antécédents médicaux, un médecin écoutera attentivement votre histoire de santé et vous renseignera sur des détails spécifiques. Par exemple, ils peuvent poser les questions suivantes s'ils soupçonnent une myasthénie grave sur la base que vous notez «yeux fatigués ou qui tombent».

• Avez-vous des difficultés à parler ou à avaler?
• Outre votre faiblesse oculaire, ressentez-vous une faiblesse ailleurs dans votre corps (par exemple, les bras ou les jambes)?
• Votre faiblesse est-elle pire le matin ou le soir?

Après ces questions, votre médecin effectuera un examen neurologique dans lequel il évaluera votre force et votre tonus musculaire. Ils vérifieront également vos yeux pour voir s'il y a des problèmes avec les mouvements oculaires.

Des analyses de sang

En plus des antécédents médicaux et de l'examen physique, si une personne présente des symptômes évocateurs de myasthénie grave, des tests sanguins d'anticorps peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Le test le plus spécifique est le test des anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine, qui vérifie la présence d'anticorps anormaux dans le sang, la présence d'anticorps confirmant le diagnostic. Votre médecin peut également vérifier la présence d'anticorps MuSK.

Etudes électrophysiologiques

Les études électrophysiologiques, telles que les études répétitives de stimulation nerveuse et l'électromyographie monofibre (EMG), peuvent être très utiles pour diagnostiquer la myasthénie grave, en particulier si d'autres tests (comme le test sanguin d'anticorps) sont normaux, mais que la suspicion d'un médecin pour la MG est toujours élevée en fonction de ses symptômes.

Test d'édrophonium

Le test de l'édrophonium, également appelé test Tensilon, est pour la plupart tombé en désuétude en raison de l'indisponibilité du produit chimique nécessaire pour le réaliser.

Historiquement, cependant, au cours de ce test, un médecin injecte de l'édrophonium - un médicament qui empêche la dégradation de l'acétylcholine - dans une veine. Si la force musculaire s'améliore après l'administration de ce médicament, le test est considéré comme positif et offre un soutien solide pour le diagnostic de la MG.

Imagerie

Certains patients atteints de myasthénie grave ont une tumeur du thymus, une glande du système immunitaire située dans la poitrine. Des tests d'imagerie, généralement une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM), peuvent diagnostiquer les thymomes.

Une IRM du cerveau peut également être commandée pendant le processus de diagnostic pour évaluer des conditions mimant comme un accident vasculaire cérébral, une tumeur cérébrale ou la sclérose en plaques.

Traitement

Bien qu'il n'existe aucun remède contre la myasthénie grave, il existe des traitements qui atténuent les symptômes et calment la maladie.

Inhibiteurs de l'acétylcholine

Les médicaments appelés inhibiteurs de l'acétylcholinestérase, qui bloquent la dégradation de l'acétylcholine, peuvent aider à augmenter les niveaux d'acétylcholine au niveau de la jonction neuromusculaire. Le principal inhibiteur de l'acétylcholinestérase utilisé pour traiter la myasthénie grave est Mestinon (pyridostigmine).

Les effets secondaires potentiels de ce médicament comprennent la diarrhée, les crampes abdominales et les nausées, bien que le prendre avec de la nourriture puisse réduire la détresse gastro-intestinale.

Immunosuppresseurs

Les glucocorticoïdes, tels que la prednisone, sont souvent utilisés pour supprimer la production anormale d'anticorps chez les personnes atteintes de myasthénie grave.

D'autres médicaments supprimant le système immunitaire parfois utilisés pour traiter la myasthénie grave comprennent:

• Imuran (azathioprine)
• CellCept (mycophénolate mofétil)
• Prograf (tacrolimus)
• Rituxan (rituximab)

Les médicaments immunosuppresseurs nécessitent une surveillance étroite de la part de votre médecin, car ils peuvent tous entraîner des effets secondaires potentiellement graves.

Plasmaphérèse

L'échange plasmatique (plasmaphérèse), dans lequel le plasma sanguin contenant les anticorps anormaux est éliminé et le plasma frais est réintroduit, est utilisé pour traiter une crise myasthénique aiguë. Cette procédure peut également être effectuée avant la chirurgie afin de prévenir une crise myasthénique.

La mise en garde à propos de la plasmaphérèse est que même si elle fonctionne en quelques jours, les avantages sont de courte durée (généralement quelques semaines). De plus, la plasmaphérèse est coûteuse et des complications peuvent survenir, telles que:

• Pression artérielle faible
• Arythmies cardiaques
• Crampes musculaires
• Saignement

Immunoglobuline intraveineuse

L'immunoglobuline intraveineuse (IVIG) consiste à administrer à une personne (par sa veine) une concentration élevée d'anticorps prélevés sur des donneurs sains. L'administration d'IgIV se fait généralement sur une période de deux à cinq jours. Bien que les effets secondaires possibles des IgIV soient généralement bénins, des complications graves peuvent survenir, notamment une insuffisance rénale, une méningite et des réactions allergiques.

Tout comme la plasmaphérèse, l'immunoglobuline intraveineuse (IVIG) peut être utilisée pour traiter une crise myasthénique ou administrée avant une intervention chirurgicale. De même, les effets de l'IVIG sont de courte durée.

Thymectomie

La chirurgie pour enlever le thymus (thymectomie) peut réduire et peut-être même résoudre les symptômes de la myasthénie grave.

Alors que la chirurgie est définitivement indiquée chez les personnes atteintes d'une tumeur du thymus, la question de savoir si la thymectomie est indiquée dans d'autres cas est moins claire. Dans ces cas, il est important d'avoir une discussion approfondie avec un neurologue qui a de l'expérience dans le traitement de la myasthénie grave.

Faire face

Une stratégie clé pour prévenir les attaques myasthéniques consiste à éviter / minimiser les déclencheurs possibles.

Les déclencheurs potentiels d'attaques myasthéniques comprennent:

• Stress émotionnel
• Chirurgie
• Grossesse
• Maladie thyroïdienne (sous-active ou hyperactive)
• Augmentation de la température corporelle

Certains médicaments peuvent également déclencher une crise, tels que:

• Cipro (ciprofloxacine) ou autres antibiotiques
• Bêta-bloquants, comme Inderal (propranolol)
• Lithium
• Magnésium
• Vérapamil

Les personnes atteintes de myasthénie grave doivent être prudentes avant de commencer tout nouveau médicament et surveiller attentivement après l'avoir pris pour détecter tout signe de faiblesse musculaire.

Une infection, comme la grippe ou la pneumonie, peut également déclencher une poussée de myasthénie. Avec cela, assurez-vous de vous procurer tous les vaccins recommandés, comme votre vaccin antigrippal annuel.

Un mot de Verywell

L'avenir de la myasthénie grave est prometteur, car les chercheurs travaillent sans relâche pour trouver des thérapies qui ciblent et peut-être corrigent l'anomalie du système immunitaire qui est à l'origine de la myasthénie grave. Jusque-là, continuez à rester actif dans vos soins de santé: consultez votre médecin régulièrement, signalez tout nouveau symptôme immédiatement et prenez vos médicaments comme indiqué.