-Rares Maladies

L'acromégalie est une affection hormonale caractérisée par un excès d'hormone de croissance. En savoir plus sur ses symptômes, son diagnostic et son traitement.

Les signes et symptômes de certaines formes de dystrophie musculaire (DM) apparaissent dans la petite enfance ou la petite enfance, tandis que d'autres n'apparaissent pas avant l'âge mûr. Apprenez à rechercher.

Si vous souffrez de phénylcétonurie (PCU), vous devez éviter les aliments contenant de la phénylalanine, un acide aminé que vous ne pouvez pas métaboliser à cause de votre trouble.

Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare mais non mortelle qui provoque une croissance physique excessive au cours des deux premières décennies de la vie.

Nous examinons les découvertes médicales dans le cas de Joseph Merrick, connu sous le nom de The Elephant Man, dont les os racontent toute l'histoire 100 ans après sa mort.

L'atrésie duodénale est un blocage congénital de l'intestin grêle, souvent associé au syndrome de Down. Apprenez comment il est diagnostiqué et traité.

Renseignez-vous sur le syndrome de Prader-Willi, une maladie rare causée par une maladie génétique du chromosome 15 et une cause génétique de l'obésité.

Le syndrome de Melkersson Rosenthal est une maladie rare qui affecte le système nerveux et provoque un gonflement anormal du visage et des changements musculaires.

Un kyste urachal se produit dans les restes de tissu trouvés entre le cordon ombilical et la vessie. S'il est infecté, il peut entraîner des complications.

L'acidémie méthylmalonique est une maladie rare et parfois mortelle résultant d'un problème génétique du métabolisme. Apprenez-en davantage sur les symptômes et le traitement.

La carotidynie est un terme utilisé pour décrire un syndrome douloureux rare affectant le cou et le visage, survenant généralement d'un seul côté. Apprenez-en davantage sur les symptômes et les causes.

La pseudoachondroplasie est une maladie rare et un type de nanisme affectant 1 personne sur 30 000. Voici ce qu'il faut savoir sur la maladie et comment la traiter.

La maladie de Gaucher est une maladie du stockage lysosomal provoquant des symptômes osseux, sanguins, spléniques et hépatiques. Le succès du traitement varie en fonction du type de maladie.

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui entraîne une accumulation excessive de cuivre dans le corps, causant des dommages au foie, au cerveau et à d’autres organes.

Informations sur le dépistage des nouveau-nés pour les troubles génétiques et métaboliques, y compris comment cela se fait et quels troubles sont dépistés.

Les enfants touchés par la crise de Tchernobyl sont connus sous le nom d'enfants de Tchernobyl. Voici un récapitulatif de l'événement et des problèmes de santé auxquels ils sont confrontés.

Découvrez le nanisme primordial qui comprend un groupe de troubles rares où la croissance humaine normale échoue de la naissance à l'âge adulte.

Le syndrome de Fitz-Hugh-Curtis provoque une inflammation de l'abdomen et autour du foie. Apprenez-en davantage sur les symptômes, le diagnostic et le traitement du trouble.

La maladie mitochondriale affecte plusieurs systèmes organiques dans tout le corps. En savoir plus sur la maladie mitochondriale et comment la traiter.

Le nanisme est défini comme une taille adulte de 4 pieds, 10 pouces ou moins. Il existe de nombreux types de nanisme, et chacun a des caractéristiques et des causes spécifiques.