-Rares Maladies

Un aperçu de la trisomie 18, une maladie chromosomique également appelée syndrome d'Edwards, y compris ses symptômes, son diagnostic et son traitement.

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter et quelle est la génétique de cette maladie? Quels sont les symptômes, les causes et les traitements?

La sarcoïdose est une maladie inflammatoire qui provoque la croissance de granulomes et peut affecter de nombreux systèmes du corps, le plus souvent les poumons et les ganglions lymphatiques.

Les maladies auto-immunes sont traitées par des médecins spécialisés dans certaines maladies auto-immunes.

Renseignez-vous sur les symptômes, les critères de diagnostic et le traitement du syndrome d'hypopéristaltisme intestinal à megacystis microcolon, une anomalie congénitale.

L'ostéopétrose est une maladie qui entraîne une densité osseuse élevée et une croissance osseuse anormale. Cela rend également les os plus vulnérables aux fractures

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est une maladie congénitale affectant la croissance. Découvrez les caractéristiques du BWS et les options de traitement disponibles.

Les allèles sont différentes variantes du même gène. Ils aident à déterminer les traits et les caractéristiques transmis de parent à enfant.

De l'hébergement à la maison aux finances en passant par le soutien, apprenez des stratégies pour soigner une personne atteinte de dystrophie musculaire.

L'albinisme oculo-cutané est une maladie génétique qui entraîne un manque de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux. La condition peut également causer des problèmes de vision. Apprendre encore plus.

Apprenez-en davantage sur la cystinose, un trouble qui implique l'acide aminé cystine, et ses symptômes, son diagnostic et ses traitements.

Renseignez-vous sur le syndrome de Carpenter, un groupe de troubles génétiques, y compris les symptômes, le diagnostic et le traitement.

La lymphangiomatose se produit lorsque les tumeurs se développent dans le système lymphatique. Apprenez-en davantage sur les symptômes et le traitement de cette maladie rare.

La polychondrite récurrente (RP) est une maladie auto-immune rare qui provoque une inflammation récurrente du cartilage et d'autres tissus dans tout le corps.

L'abétalipoprotéinémie est une maladie rare qui empêche le corps d'absorber les graisses. Apprenez-en davantage sur cette condition et comment elle est traitée.

Renseignez-vous sur une maladie génétique appelée progeria, qui peut faire référence à la progeria de Hutchinson-Gilford ou au syndrome de Werner, qui provoquent tous deux un vieillissement rapide.

Renseignez-vous sur le syndrome de Reye, une maladie qui commence à montrer des symptômes au moment où un enfant a presque fini de se remettre de la grippe ou de la varicelle.

Les erreurs innées du métabolisme font référence à un groupe vaste et diversifié de maladies génétiques qui causent un problème dans une voie métabolique spécifique.

Les maladies auto-inflammatoires sont causées par des mutations génétiques qui provoquent un dysfonctionnement du système immunitaire. Ils provoquent des fièvres et une inflammation systémique.

Renseignez-vous sur le syndrome de Jackson-Weiss, y compris les symptômes et le traitement de cette maladie génétique qui provoque des malformations congénitales de la tête, du visage et des pieds.