-Rares Maladies

Le syndrome de Seckel est une forme rare de nanisme caractérisée par une taille petite mais proportionnée, une tête nettement petite et un retard mental sévère.

Obtenez un aperçu du syndrome de Waardenburg, une maladie génétique rare causant des caractéristiques telles que l'albinisme et la dystopie canthorum.

Le syndrome de DiGeorge est une maladie génétique rare causée lorsqu'une partie du chromosome 22 est manquante, provoquant des malformations cardiaques, une déficience intellectuelle et d'autres signes.

Renseignez-vous sur les symptômes, le diagnostic et le traitement de la maladie de Menkes, une maladie neurodégénérative qui affecte la capacité du corps à absorber le cuivre.

Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique associée à des traits du visage distinctifs et à d'autres signes physiques, cognitifs et comportementaux.

Renseignez-vous sur le syndrome de Biedl-Bartet et le syndrome de Laurence-Moon, qui étaient autrefois considérés comme le même trouble mais qui ont été scindés en deux.

Découvrez certains des changements dans la structure ou le nombre de copies du chromosome 16, et comment ceux-ci peuvent causer des problèmes de santé et de développement.

Le typage HLA est un test médical utilisé pour évaluer si les donneurs d'organes et de moelle sanguine sont appariés de manière appropriée et sûre à un receveur de transplantation.

L'hypophosphatémie liée à l'X est une maladie héréditaire rare qui affecte le métabolisme du phosphate. Il cause des problèmes osseux et dentaires et peut être traité.

Le traitement de la dystrophie musculaire se concentre sur la progression et la qualité de vie. Les options peuvent inclure les ordonnances, les thérapies, les appareils et la chirurgie.

Le syndrome de Klippel-Feil est une maladie congénitale dans laquelle deux vertèbres du cou fusionnent. Apprenez-en davantage sur les symptômes et le traitement.

L'insomnie familiale fatale est une maladie à prion autosomique dominante. Il empêche un sommeil réparateur et provoque une psychose et un dysfonctionnement cardiaque. Apprendre encore plus.

Les troubles génétiques MBD5 sont un groupe de maladies héréditaires qui provoquent une déficience intellectuelle, l'autisme et l'épilepsie. Apprendre encore plus.

L'acidémie propionique est une maladie génétique rare résultant d'une enzyme métabolique défectueuse qui peut provoquer des symptômes neurologiques potentiellement mortels.

Le test PUBS - ou prélèvement sanguin percutané du cordon ombilical - est un test utilisé pour diagnostiquer et parfois traiter des anomalies et des maladies fœtales.

Le syndrome de Hunter, également connu sous le nom de MPS II, est une maladie rare qui peut aller de légère à sévère. Apprenez-en davantage sur la maladie et comment elle est diagnostiquée.